Diabète, risque de lupus érythémateux systémique, interdiction des produits laitiers et manque de boucles et de créativité - Le correspondant du Village a fait un test génétique à la mode et a découvert plein de nouveautés

  • Sasha Sheveleva, 28 novembre 2014
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En septembre, l'Atlas Medical Center a ouvert ses portes à Moscou, spécialisé dans la médecine «personnalisée» et «préventive». Le centre propose à ses patients de faire d'abord un test de dépistage «Ma génétique», puis de développer un plan de prévention et de traitement en fonction de ses résultats - prédispositions et risques de maladies identifiés, ainsi que réactions génétiquement déterminées aux médicaments.

Le décodage de masse du génome en Russie a commencé en 2007, il existe donc déjà plusieurs sociétés similaires sur le marché. Cependant, Atlas a appelé son objectif de rendre le génotypage populaire et abordable - tout comme 23andMe, la société américaine de l'ex-épouse de Sergey Brin, Anna Vojitsky, dans laquelle Google a investi près de 4 millions de dollars, l'a fait. La popularité de 23andMe hante clairement les propriétaires d'Atlas, ils ont donc même enregistré le domaine 23 & me.ru pour eux-mêmes.

Les créateurs du test promettent non seulement d'évaluer la prédisposition à 114 et de déterminer le statut de porteur de 155 maladies héréditaires, mais aussi de révéler le secret d'origine, de donner des recommandations sur la nutrition et le sport, et de fournir une consultation gratuite avec un généticien qui vous dira comment vivre avec les informations reçues. Le test "Ma génétique" coûte 14 900 roubles, soit en moyenne la moitié du coût d'un test similaire réalisé par des concurrents en Russie. Les brochures publicitaires des entreprises engagées dans le génotypage semblent prometteuses, mais peu de gens comprennent quel type d'informations ils mettront la main sur après avoir donné leur ADN, et comment ils peuvent ensuite être appliqués dans la vie réelle..

Le Village a demandé à Alexandra Sheveleva de faire un test génétique et d'informer les lecteurs de ses résultats.

Sasha Sheveleva

La connaissance de soi invite une personne. Dire de bonne aventure à la main, carte natale, recherche généalogique, régime alimentaire par groupe sanguin - je veux savoir exactement qui je suis, d'où je viens, en quoi je diffère des autres et si j'ai des parents prospères en Nouvelle-Guinée. Par conséquent, c'était terriblement intéressant de savoir ce que mes gènes diraient de moi..

Pour faire don d'un morceau de votre ADN, vous devez vous inscrire sur le site et appeler un coursier dans votre compte personnel, qui vous apportera une boîte avec un tube à essai en plastique, un code-barres et un accord d'utilisation de vos biomatériaux. Avant de remplir le tube à essai avec de la salive (vous devez cracher pendant assez longtemps), vous ne pouvez pas manger, boire et embrasser pendant une demi-heure. Après le remplissage, le tube est fermé avec un bouchon spécial, qui contient un conservateur liquide, et le courrier est à nouveau appelé. De plus, dans votre compte personnel, il vous sera demandé de remplir un questionnaire assez détaillé sur les maladies de vos proches et votre mode de vie (ce que vous mangez, à quelle fréquence vous faites de l'exercice, ce dont vous avez été malade et quelles opérations vous avez effectuées). Les résultats du test devraient être envoyés dans deux semaines, mais dans mon cas, un mois entier s'est écoulé. Comme me l'a dit le fondateur de "Atlas" Sergey Musienko plus tard, ils mènent des recherches sur l'ADN au laboratoire de l'Institut de recherche en médecine physique et chimique de Moscou..

Le rapport lui-même ressemble à une page électronique avec les en-têtes: santé, nutrition, sport, origine, qualités personnelles et recommandations.

La rubrique la plus sérieuse et la plus fiable est la santé: en elle, le lien de certains types de gènes avec une éventuelle maladie est confirmé par la recherche scientifique, à laquelle plus d'un millier de personnes ont participé. Ici, les risques de développer des maladies sont regroupés en pourcentage et comparés au risque moyen pour la population, les maladies héréditaires sont affichées, ainsi que ce que l'on appelle la pharmacogénétique, la sensibilité individuelle aux médicaments (réactions allergiques, effets secondaires).

Les risques les plus élevés pour moi, selon le test, sont le mélanome (0,18% avec un risque moyen de 0,06%), la sclérodermie systémique (0,05% avec une moyenne de 0,03%), le diabète sucré de type 1 (0,45% avec moyenne 0,13%), anévrisme cérébral (2,63% avec une moyenne de 1,8%), lupus érythémateux systémique (0,08% de risque avec un risque moyen de 0,05%), endométriose (1,06% avec une moyenne risque 0,81%), hypertension artérielle (42,82% avec un risque moyen de 40,8%). Etc. De plus, le test a révélé que je suis porteur sain d'un variant génétique associé à une maladie périodique. Ma sensibilité aux médicaments s'est avérée être absolument moyenne, sans particularité, donc le test n'a révélé aucun effet secondaire particulier ni réaction allergique..

Dans la section Nutrition, on m'a recommandé ce que tous les magazines sur un mode de vie sain recommandent à leurs lecteurs - une alimentation équilibrée et pour une raison quelconque, pas plus de 998 kilocalories par jour (la norme pour un adulte qui ne fait pas de sport est de 1200). Ils n'ont pas recommandé de manger des aliments sucrés et gras, de boire de l'alcool fort, de manger des pommes de terre ou de manger du riz, d'interdire les aliments sucrés et frits. En général, tout ce qui pourrait être conseillé à tout Russe de plus de 18 ans. J'étais soupçonné d'intolérance au lactose et de produits laitiers interdits, même si je n'ai jamais eu de problèmes avec le lait. Malgré cela, dans la section "Recommandations", on m'a conseillé de manger "plus de produits laitiers chaque jour" (plus tard les développeurs ont dit que c'était un bug), car le lait "réduit le risque de développer un diabète", que j'ai augmenté. Si vous le buvez à la place du soda sucré, cela le réduit probablement. Mais maintenant, l'humanité progressiste réfléchit déjà à la quantité de lait dont un adulte a besoin en général - le lien entre la consommation de lait et la solidité des os et la reconstitution en vitamine D, dont il a été question précédemment, n'a pas été trouvé..

Dans la section Sports, ils m'ont traité de "sprinter" et m'ont conseillé de faire de la musculation. Ils ont donc recommandé le handball, le rugby et la natation et ont interdit la course à pied, le basketball, les sports équestres et les sports d'hiver. À ma question surprise: "Pourquoi la course à pied, ce que presque tout le monde est autorisé, a-t-elle été interdite?" - La généticienne Irina Zhigulina, avec qui nous avons parlé plus tard, a répondu que nous parlions de sports professionnels. Ils ne pensent pas que je suis un coureur professionnel.

Dans la section "Origines", une infographie interactive m'attendait sur la façon dont mes ancêtres maternels ont quitté l'Afrique de l'Est il y a 150 à 180 000 ans pour s'installer en Europe du Nord. Je n'ai pas de chromosome Y, donc ce qui est arrivé à la lignée paternelle est complètement incompréhensible. Mes espoirs de trouver des parents prospères ne se sont pas réalisés - le curseur s'est arrêté à «il y a 500 ans» et a donné le résultat que 50,9% de mon ADN provient des habitants de l'Europe du Nord. Il est dommage que ce ne soit pas du tout ce que reçoivent, par exemple, les acheteurs du test 23andMe, qui ont accès à un réseau social où ils peuvent retrouver leurs proches. Et je voulais vraiment vivre une histoire comme Stacey et Greta, qui ont appris qu'elles étaient sœurs grâce à 23andMe!

J'ai surtout été surpris par les informations sous la rubrique «Qualités personnelles». Ensuite, j'ai appris que j'ai un risque réduit de développer une dépendance à la nicotine, que j'ai une prédisposition à une tonalité parfaite, qu'il n'y a pas de risque de ménopause précoce et que j'ai tendance à éviter les dommages. Les créateurs renvoient cette section à la «génétique divertissante», car les données qu'elle contient sont construites sur la base d'expériences avec un petit échantillon de sujets (moins de 500). Mais ils ne m'ont pas du tout amusé, mais m'ont bouleversé. Premièrement, il s'est avéré que je n'ai aucune prédisposition aux cheveux bouclés: «vous n'avez pas identifié la variante génétique que l'on trouve souvent chez les personnes bouclées», bien que je sois plus bouclé que beaucoup de manteaux de fourrure d'astrakan. Et deuxièmement, je n'ai "pas identifié de variante du gène que l'on trouve chez la plupart des personnes créatives". Troisièmement, je suis complètement introverti..

Les résultats du test se terminent par des recommandations de consulter un thérapeute (sur le risque de lupus érythémateux systémique), un endocrinologue (sur le diabète) et un dermatologue (sclérodermie, mélanome), ainsi que de faire une prise de sang annuellement, faire une mammographie, à partir de 40 ans - ECG régulièrement... Ils ont également recommandé de boire du café et du lait, des vitamines, de faire de l'exercice régulièrement et rarement de prendre un bain de soleil..

Irina Zhigulina, généticienne chez Atlas, qui m'a appelé après avoir reçu les résultats, m'a rassurée en expliquant que le risque génétique n'est qu'une prédisposition, et non un diagnostic futur et un mode de vie peuvent corriger ce risque. Selon elle, vous devez examiner attentivement les parents - à quel âge et comment ils ont commencé à tomber malades.

Irina a expliqué que le risque élevé de la plupart des maladies auxquelles je peux avoir une prédisposition génétique (hypertriglycéridémie, coronaropathie, diabète sucré) est réduit par un mode de vie sain et une diminution du stress. Et cette maladie, dont je peux être un porteur passif, ne se manifestera jamais, mais vous ne devriez pas choisir des hommes avec la même mutation que les pères pour un enfant à naître. «En général, conclut Irina, vous êtes une femme idéale. Et la courbure est un trait complexe, et cela dépend de plus d'un gène. ".

Après avoir envoyé des questions via le service de presse Atlas sur l'absence de tendance génétique pour les cheveux bouclés et la créativité, les résultats de mon test dans mon compte personnel ont changé. Maintenant, à propos de la frisure, il était écrit que mes cheveux "sont sujets à la rectitude de 23%, à l'ondulation de 48% et à la frisure de 29%", et les données sur le manque de créativité ont complètement disparu.

Sergey Musienko, directeur général d'Atlas, a expliqué qu'un compte personnel est un organisme vivant qui change en fonction de l'émergence de nouvelles recherches, mais ils n'ont pas encore mis en place de système de notification aux clients à ce sujet. Je suis l'un de leurs premiers clients, ils ont donc écouté mes commentaires, ont revu l'étude qui concluait la relation entre la génétique et la créativité sur la base d'un échantillon trop petit (58 personnes), et ont décidé de supprimer complètement cette fonctionnalité jusqu'à ce que de nouvelles données apparaissent sur échantillon plus grand. Les données sur ma frisure sont déterminées par plusieurs positions de gènes, il n'y a donc pas de correspondance biunivoque entre le gène et la frisure des cheveux. Auparavant, ils utilisaient une position de cette fonctionnalité, et maintenant ils en utilisent trois - et c'est ainsi qu'un changement s'est produit dans mes résultats..

Comme je ne suis ni médecin ni généticien, j'ai demandé au chef du laboratoire de régulation de l'expression génique des éléments procaryotes de l'Institut de génétique moléculaire de l'Académie des sciences de Russie, au chef du laboratoire de génétique moléculaire des microorganismes à l'Institut de biologie génétique de l'Académie des sciences de Russie Konstantin Severinov et à ma mère, médecin généraliste, de commenter les résultats des tests.

KONSTANTIN SEVERINOV

Docteur en sciences biologiques, professeur à l'Université Rutgers (États-Unis), professeur au Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech)

À l'exception de marqueurs plutôt rares de maladies génétiques graves (comme la fibrose kystique), les avantages de telles prédictions tendent à être nuls. Cela s'applique certainement aux marqueurs de QI et aux conseils sur les sports et les choix alimentaires. Le problème est que les risques de maladies génétiques sont si faibles que la plupart des gens ne seront jamais confrontés à ces maladies. Même la probabilité accrue (quoi que cela signifie) de quelque chose qui est déjà assez petit n'a pas vraiment d'importance et n'est pas une probabilité sérieuse de développer la maladie.

Personne ne peut dire ce que signifie exactement l'expression «le risque de maladie X est multiplié par cinq» pour une personne en particulier.

Irina Sheveleva

thérapeute et mère du sujet

Diabète sucré 0,45% - cela signifie que ce n'est pas le cas, un risque grave est de 30 à 40%. Le LED (lupus érythémateux disséminé) est une maladie si rare qu'au cours de toutes mes années de pratique, je n'ai rencontré que trois fois des patients atteints d'un lupus érythémateux prouvé. À mon avis, le Dr House, contrairement à moi, n'a jamais trouvé un seul patient de ce genre en six saisons. La sclérodermie est une maladie systémique exotique dans laquelle le tissu conjonctif est affecté, le psoriasis affecte principalement les alcooliques, le diabète de type 1 Sasha est déjà passé, c'est le diabète infantile qui se manifeste à un âge précoce. Le diabète de type 2 ne peut survenir que si la personne prend du poids sérieusement. L'hypertension semble également quelque peu suspecte, car nous avons tous des patients hypotendus dans notre famille. Le mélanome est une tumeur maligne de la peau, qui est plus fréquente chez les personnes à très hauts revenus, car elles voyagent d'une station à l'autre au cours de l'année. Il est encore nécessaire d'être à la hauteur de la maladie ischémique: les hormones en protègent les femmes jusqu'à 70 ans. La colite ulcéreuse peut se développer si vous mangez une fois par semaine et que le système immunitaire change de telle sorte qu'au lieu d'agents neutralisants qui viennent de l'extérieur, il commence à endommager les tissus de son propre corps. Si la colite ulcéreuse se manifeste, alors jusqu'à 30 ans. Il s'agit d'une maladie rare; nous avons un patient de ce type pour 30 000 habitants que nous servons. Les Arméniens et les Juifs souffrent de maladies périodiques, j'ai vu un Arabe. On l'appelle aussi la maladie méditerranéenne. C'est une maladie systémique si rare, une fois que vous voyez un tel patient, vous en parlerez toute votre vie. Sasha s'est vu recommander une «alimentation équilibrée». Eh bien, qui discuterait! Nous devons tous équilibrer notre alimentation. Seulement, consommant 998 kilocalories par jour, cela ne durera pas longtemps. 1 200 kilocalories couvrent à peine les frais d'une personne sédentaire. Un endocrinologue aurait tué sur place pour une telle recommandation. Le test a révélé une tendance à l'intolérance au lactose. Mais cela signifie que vous buvez du lait pasteurisé au biberon et qu'au bout de 20 minutes, vous avez des maux d'estomac. Mais ce n'est pas vrai. Si ce test a été fait correctement, il a été mal interprété, car il n'y a pas d'attachement à une personne spécifique et des recommandations très générales.

Sergei Musienko

Directeur général de l'Atlas Biomedical Holding

Un test génétique analyse l'ADN et le caractérise de plusieurs manières: prédisposition d'une personne aux maladies courantes, statut de porteur de maladies héréditaires, réaction aux médicaments et données sur l'origine. Les résultats diffèrent par le degré de validité scientifique: certaines données sont plus étudiées, d'autres nécessitent des recherches supplémentaires. Dans le compte personnel, les résultats du dépistage sont divisés en fonction de leur fiabilité - d'une étoile (les données de moins de mille personnes ont été étudiées) à quatre étoiles (des études ont été réalisées avec la participation de plus d'un millier de personnes et des recommandations pour la prévention des maladies ont été élaborées). 29 des 114 maladies courantes (par exemple, le diabète sucré de type 2), ainsi que toutes les réactions héréditaires et médicamenteuses, ont le niveau de confiance le plus élevé. Dans le compte personnel, les résultats de chaque direction sont soutenus par un lien vers des articles scientifiques. Le test de dépistage de l'Atlas évalue environ 550000 variantes de gènes, ce qui permet de déterminer la prédisposition d'une personne à 114 maladies courantes, le statut de porteur de 155 maladies héréditaires et une réaction à 66 médicaments..

Tous les tests sont effectués dans un laboratoire de Moscou de l'Institut de recherche en médecine physique et chimique. Le matériel biologique est collecté dans un tube à essai avec une solution de conservation spéciale; en laboratoire, les molécules d'ADN sont isolées de la salive, qui sont ensuite copiées un grand nombre de fois. Les millions de copies d'ADN qui en résultent sont coupées en petits morceaux, traitées et placées sur une puce à ADN spéciale, qui est placée dans un scanner. Sur chacune des 12 cellules de la puce (une cellule par échantillon de test), de courtes sections d'ADN synthétisé sont appliquées, avec lesquelles l'ADN de l'échantillon de test interagit ou n'interagit pas. L'appareil détermine une réaction réussie avec l'échantillon de test et fournit des informations sur les changements ponctuels dans le génome étudié sous la forme d'une image énorme. Ensuite, les données sont converties en un tableau avec 550000 lignes pour chaque échantillon.

Ensuite, la partie amusante se produit - l'interprétation des données. Cette partie de l'analyse est notre propre développement et vous permet de comparer les résultats obtenus avec les résultats de milliers d'articles scientifiques et de directives cliniques les plus récents pour la prévention des maladies. Vous verrez les résultats de cet algorithme dans votre compte personnel sous forme d'infographies et de listes des fonctionnalités étudiées. En moyenne, l'analyse des résultats des tests prend deux semaines. La technologie que nous utilisons pour le génotypage à l'aide de puces à ADN est jeune, mais elle a déjà fait ses preuves dans des centaines de projets scientifiques à travers le monde. Cette solution est utilisée pour ses analyses et la société 23andMe.

Cependant, nous avons réussi à mettre cette technologie à la disposition des clients russes (elle est plus chère pour les autres entreprises russes). Une différence importante de notre entreprise est une relation étroite avec les médecins de notre propre centre médical. Après avoir réussi l'analyse, l'utilisateur peut se soumettre à une consultation en ligne avec un généticien, ce qui aidera à interpréter les résultats - il est inclus dans chaque test gratuitement. En outre, une personne a la possibilité de prendre rendez-vous avec un médecin, de montrer les données de test et d'élaborer un plan d'examen individuel. Dans le même temps, nous n'imposons pas les services de notre centre médical - il peut subir d'autres diagnostics dans n'importe quelle autre clinique. Avant de procéder à l'analyse, l'utilisateur remplit un questionnaire sur les particularités de son mode de vie, qui devient plus tard une partie de son dossier médical électronique, combinant des données d'antécédents médicaux et des résultats de recherche. Le médecin et le patient y ont accès.

Combien ça coûte de passer un test génétique

Et que pouvez-vous apprendre de lui sur votre santé et votre origine

En 2019, j'ai passé un test ADN. Cela m'a coûté 99 $ (6475 R).

Je vais vous dire ce qu'est un test ADN, comment le faire en Russie, combien cela peut coûter et ce que vous pouvez découvrir sur votre santé et votre origine.

Qu'est-ce qu'un test ADN

Les gènes humains contiennent une énorme quantité d'informations. À partir d'un test ADN, vous pouvez savoir, par exemple, à quels groupes ethniques appartenaient vos ancêtres, si vous avez des maladies génétiques, si vous êtes enclin à jouer au football, comment vous tolérez le lactose et si l'aspirine fonctionne efficacement dans votre cas. L'application pratique la plus connue du test génétique est l'établissement de la paternité. Mais cet article ne parle pas de ça..

Les tests ADN fonctionnent comme ça. Le client soumet son biomatériau au laboratoire: en règle générale, de la salive ou des cellules de la face interne de la joue. Des sections d'ADN sont isolées du matériel et les SNP sont décodés. Le mot «snip» est dérivé de l'abréviation anglaise SNP - polymorphisme mononucléotidique. Cela signifie des différences dans les séquences nucléotidiques. Ces différences sont dues à des mutations ponctuelles au cours de l'évolution. Ensuite, les SNP sont comparés à d'autres déjà dans la base de données - et reçoivent ainsi des informations sur l'origine ethnique du client, sa prédisposition aux maladies, ses caractéristiques personnelles et ses réactions aux médicaments..

Qu'est-ce que le snip - Article Wikipédia

En conséquence, nous obtenons un tableau de données brutes - ils l'appellent ainsi: données brutes. Il est envoyé au client sous la forme d'un fichier archivé de 5 à 6 Mo. Ensuite, ces données sont traitées par des algorithmes informatiques - et des rapports sont obtenus qui sont compréhensibles pour l'acheteur du test. Si vous décryptez vos données brutes dans un autre laboratoire, vous pouvez découvrir de nouveaux détails vous concernant.

Avec un test ADN sur vos mains, vous pouvez même vous familiariser avec les moitiés potentielles - pour cela, il existe un site Web spécial DNA Romance

Le décodage ADN pour de l'argent n'est pas un nouveau service. Aux États-Unis, il est fourni depuis 2006 par 23AndMe, qui a été créé par Anna Wojitski, l'épouse du co-fondateur de Google Sergei Brin. 23AndMe est un pionnier dans la réalisation de tests génétiques pour tout le monde, mais il existe maintenant de nombreuses autres entreprises sur le marché - tant aux États-Unis qu'en Russie et dans d'autres pays.

Le test ADN coûte à partir de 50 $ (3079 R). À mon avis, il s'agit d'un prix abordable pour l'analyse génétique, avec l'aide duquel vous pouvez en apprendre beaucoup sur vous-même..

Combien coûtent les tests ADN

Le choix d'une entreprise pour effectuer des tests ADN ne se limite pas au 23AndMe susmentionné. Il existe plusieurs alternatives, y compris le russe.

Il est pratique de choisir des tests russes si vous ne voulez pas attendre longtemps pour la livraison, puis de vous soucier d'envoyer des biomatériaux à l'étranger. Mais vous ne pourrez pas économiser de l'argent avec eux: ils sont plus chers que les américains..

Prix ​​des tests ADN

Nom de la compagniePaysTest de lignage uniquementTest de santé et de maladie génétiqueAutre informations
Mon héritageEtats-Unis79 $ (5167 Р)199 $ (13026 Р)-
FamilleTreeDNAEtats-UnisÀ partir de 79 $ (5167 Р)--
AscendanceEtats-Unis99 $ (6476 Р)149 $ (9753 RUB)Traits - 20 $ (R 1309)
23AndMeEtats-Unis99 $ (6476 Р)199 $ (13026 Р)Traits - inclus dans le prix
"Genotech"Russie9995 RUB2500 RUBEfficacité des médicaments, alimentation et fitness appropriés, talents et sports, planification pour les enfants - 2500 R pour chaque analyse
TellmegenEtats-Unis199 $ (13026 Р)Est libreCaractéristiques, efficacité du médicament - inclus dans le prix
"Atlas"Russie30 000 RUREst libreCaractéristiques, nourriture, sports - inclus dans le prix

Toutes les entreprises listées dans le tableau fournissent des informations sur l'origine et presque toutes sur la santé. Mais en eux-mêmes, leurs rapports varient considérablement. Dans un laboratoire - par exemple, Ancestry ou TellmeGen - le test ne montrera que l'image la plus générale de l'origine. Et dans un autre laboratoire - par exemple, 23AndMe - le test peut même déterminer les zones de résidence de vos proches. Cependant, une telle précision n'est pas garantie: tout dépend du fait que ces parents ont passé des tests génétiques pour entrer dans la base de données générale..

Les tests de santé déterminent la sensibilité à la maladie - de quelques dizaines à plusieurs centaines - ainsi que la présence de gènes défectueux. Ces informations seront utiles à ceux qui vont avoir un bébé..

L'élément des traits - «traits» - comprend de nombreuses données qui diffèrent d'un laboratoire à l'autre. Ainsi, 23AndMe vous parlera de votre apparence: il déterminera la couleur de vos yeux, la taille de vos oreilles, la présence de fossettes sur vos joues, la texture et l'épaisseur de vos cheveux, la tendance à l'apparition de taches de rousseur et de callosités. Il analysera également votre tolérance à la caféine et au lactose, votre sensibilité à l'odorat et au goût et si vous avez tendance à avoir peur des hauteurs. Les hommes pourront savoir si la calvitie les attend.

Les tests des laboratoires Ancestry et TellmeGen évaluent également l'apparence du client d'un point de vue génétique. Ils déterminent également l'absorption de certaines vitamines et la sensibilité aux odeurs. Des tests russes dans les sociétés Atlas et Genotech proposent d'évaluer la prédisposition génétique à différents sports, trouvant des gènes communs avec d'éminents athlètes.

En plus des sociétés ci-dessus qui effectuent des tests similaires, il en existe d'autres sur le marché: par exemple, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Je ne les ai pas inclus dans le tableau car certains d'entre eux sont trop chers, tandis que dans d'autres, il faut payer un supplément pour chaque nuance et le prix final du test n'est pas clair.

J'ai commandé un test dans le laboratoire MyHeritage et je continuerai d'en parler dans l'article..

Comment commander un test

MyHeritage est le seul test populaire pouvant être commandé directement depuis la Russie. Dans le même temps, c'est moins cher que les tests russes dans les laboratoires Genotech et Atlas. Il y a aussi des promotions sur le site. À l'automne 2019, j'ai réussi une telle action et j'ai commandé un test d'origine et de santé prolongé pour 99 $. e. au lieu des 199 USD habituels e.

Le prix du test sur le site est indiqué en cu. e. - unités conventionnelles. La devise change en fonction du pays où vous commandez le test. Même si le prix sur le site est indiqué en dollars, alors seulement sur la page de paiement aux utilisateurs avec une adresse IP européenne, le site affichera les prix en euros, et aux utilisateurs avec une adresse IP russe, il sera affiché soit en euros ou en dollars, et le montant sera le même le même - 99 $ ou 99 €. Il est évident qu'il est plus rentable de payer en dollars.

La banque retirera de l'argent de la carte au taux actuel. Vous pouvez utiliser une carte de crédit, alors le test vous coûtera un peu moins cher.

La page d'achat de test sur le site MyHeritage. Les montants en unités conventionnelles sont les mêmes - seulement en roubles, ils différeront considérablement

La livraison du test à Moscou coûte 15 $ (923 R). Vous pouvez économiser dessus de deux manières. Si vous vous inscrivez sur le site, mettez le test sélectionné dans le panier, mais ne payez pas tout de suite, dans les 24 heures vous recevrez probablement un code promotionnel pour la livraison gratuite par e-mail. J'ai mené une telle expérience trois fois et le code promo m'a été envoyé dans les trois cas..

frais d'expédition pour le test MyHeritage à Moscou

Une autre façon est de commander deux ou plusieurs tests, la livraison sera gratuite immédiatement. Le deuxième ensemble peut être vendu ou donné.

Si vous mettez le test dans le panier sur le site et ne payez pas immédiatement, alors vous recevrez bientôt un code promo pour la livraison gratuite

Pour la commande, j'ai payé 99 $ (6098 R). Grâce au code promotionnel, la livraison ne me coûte rien. Mais même avec la livraison gratuite, l'achat s'est avéré sous-optimal pour le prix.

Le fait est que j'ai commandé un test prolongé avec des informations sur l'origine et la santé. Et comme il s'est avéré plus tard, MyHeritage vous fournira dans tous les cas des données de santé et les mettra dans un fichier avec des données générales. Pour vérifier cela, j'ai lancé une expérience avec le fichier de données brutes de ma petite amie. Elle a payé le test uniquement pour l'origine, mais dans d'autres laboratoires, elle a été informée de sa santé de la même manière que moi. Le fichier résultant avec des données brutes peut être décrypté sur d'autres plates-formes, et il est gratuit ou nettement moins cher que sur le site d'accueil.

Il s'avère que dans MyHeritage, il suffit de ne payer que le test d'origine - Ancestry. Son prix varie de 49 $ (3018 R) à 79 $ (4866 R), selon les actions présentes sur le site.

Commander des tests auprès d'autres laboratoires aux États-Unis - 23AndMe, TellmeGen, FamilyTreeDNA - est un peu plus difficile, mais également possible. Pour ce faire, vous aurez besoin d'un intermédiaire avec une adresse aux États-Unis, il y a un grand article séparé à leur sujet dans T-J. Le colis avec le test ira d'abord à l'entrepôt de l'intermédiaire, et moyennant des frais supplémentaires, il sera envoyé en Russie. La livraison coûtera 20-30 $ (1231 - 1846,5 R), selon les prix de l'intermédiaire.

L'envoi de tests par des intermédiaires n'est interdit ni par leurs propres règles ni par la loi, et ceux qui souhaitent l'utiliser avec force et force. La plupart des tests peuvent être achetés non seulement sur le site officiel, mais également sur Amazon - et il peut y avoir des réductions pour les tests.

Certes, dans tous les cas, il peut y avoir des problèmes pour renvoyer les matériaux au laboratoire américain. J'en parlerai plus loin dans l'article..

Comment collecter du matériel

Mon colis avec la pâte d'Amérique est arrivé dans deux semaines. La boîte en carton blanc contenait des instructions pour collecter le test, deux petits tubes de liquide, deux cotons-tiges et une boîte avec une adresse pour renvoyer le test à Houston, Texas..

Boîte à essai Contenu de la boîte: deux bâtonnets avec des écouvillons pour les échantillons, des tubes à essai avec du liquide - les échantillons y sont immergés, - un sac pour emballer les tubes à essai avec une serviette contre les fuites éventuelles, une enveloppe pour l'envoi de matériel à vos frais

Le matériel génétique à tester dans le laboratoire MyHeritage doit être collecté à l'intérieur des joues. Une demi-heure après avoir mangé, vous devez prendre un bâton de l'ensemble et le déplacer le long de la surface de la joue de l'intérieur pendant 45 secondes. Après - coupez la section avec du coton le long de la ligne indiquée, mettez-la dans un tube à essai et fermez-la. Et puis répétez toute la procédure avec la deuxième joue..

Il n'y a rien de difficile à collecter. J'ai réussi un test selon toutes les règles, j'ai appuyé fort sur le deuxième bâton et il a cassé la ligne plus tôt que nécessaire. Mais cela n'a pas non plus posé de problèmes: j'ai soigneusement placé le bâton cassé dans le tube à essai et l'ai fermé.

Dans d'autres laboratoires, le matériel génétique doit être collecté par d'autres moyens. Par exemple, pour les tests dans les laboratoires 23AndMe et Atlas, ils suggèrent de collecter 2,5 à 3 ml de leur salive dans un tube à essai.

Comment envoyer du matériel aux États-Unis

Le matériel génétique collecté doit être renvoyé aux États-Unis au laboratoire pour recherche. Ici, un problème se pose: formellement, l'envoi de biomatériaux en provenance de Russie est interdit ou vous devez obtenir une autorisation spéciale de Roszdravnadzor. Autrement dit, le sang ou le liquide céphalo-rachidien, sans parler des organes de donneurs, ne peuvent pas être transportés par les douanes.

Il est interdit d'envoyer des «échantillons de matériel biologique humain» - y compris des échantillons de cellules, de tissus, de liquides biologiques humains, de frottis, de grattages, de lavages. Peine - une amende de 1000 à 2500 R et la confiscation des objets d'une infraction administrative.

J'ai décidé de tenter ma chance. J'ai mis les tubes à essai avec des cotons-tiges dans l'enveloppe de l'ensemble MyHeritage. J'ai mis cette enveloppe dans une autre - étanche, qui m'a été remise par la poste. Puis elle a rempli une déclaration en douane. Il n'est pas nécessaire d'y inscrire les mots «biomatériau» et «test génétique», afin de ne pas embarrasser les employés de la poste et des douanes.

J'ai choisi la catégorie «cadeau» et j'ai écrit «deux tubes en plastique»: on ne sait jamais qui aux États-Unis envoie deux tubes en plastique en cadeau. Aucune question ne s'est posée.

J'ai payé pour l'envoi de matériel aux États-Unis

J'ai payé 360 R pour l'envoi.

Résultats de test

Mon échantillon d'ADN a été livré de Moscou à Houston en trois semaines. Pendant qu'il était sur la route, le site Web MyHeritage m'a demandé de remplir plusieurs questionnaires sur la santé - le mien et mes proches, mais c'était facultatif. Je ne remplissais pas.

10 jours après la livraison du test au laboratoire, j'ai reçu une notification indiquant que les résultats étaient prêts. Le cœur serré, j'ai ouvert les résultats - et j'ai vu que je suis à 55,6% d'Europe de l'Est et à 44,4% des États baltes. En principe, je ne m'attendais à aucune découverte, car je connais assez bien mon arbre généalogique. Mais encore, il m'a semblé que le rapport n'était pas très instructif..

Dans la base de données MyHeritage, les Baltes sont à la fois Baltes et Slaves

Les coïncidences génétiques avec d'autres personnes se sont avérées plus intéressantes. Le système a trouvé plusieurs de mes quatre et cinq cousins, que je connaissais auparavant, ainsi que des centaines de correspondances à faible certitude, que je n'ai pas vérifiées. Dans chaque cas, le site propose de contacter une personne - et il y a beaucoup d'histoires où les gens ont trouvé de vrais nouveaux parents de cette manière. Mais je n'en fais pas partie: je ne vois aucune raison de me jeter sur le cou d'un éventuel cousin américain à sept ans.

Un point important: puisque les femmes n'ont pas de chromosome Y, le test génétique ne leur montrera les ancêtres que dans la lignée féminine. Par conséquent, il est plus intéressant de tester un homme que sa sœur, s'il est important que vous vous renseigniez exactement sur la filiation. Dans d'autres rapports, la différence est minime: par exemple, un test peut indiquer la probabilité de calvitie chez les hommes et de ménopause précoce ou tardive chez les femmes..

Les résultats du test génétique n'étaient pas inattendus pour moi: le système a montré que j'avais le plus de correspondances ADN avec 373 autres Américains. Très probablement, simplement parce que plus de personnes aux États-Unis ont réussi ce test que dans d'autres pays. Et cela ne veut pas dire que toutes ces 373 personnes sont mes parents directs. Mes prétendus parents éloignés en Russie

Je ferme la page avec une analyse de mon origine et passe à la santé. Le laboratoire a testé mon ADN pour 18 maladies, dont la maladie d'Alzheimer et le cancer du sein.

J'ai trouvé un risque accru de maladie cœliaque - une intolérance au gluten - et de maladie cardiovasculaire. Le reste des risques était conforme ou inférieur à la norme, ce qui m'a rendu heureux. Chaque élément était accompagné d'une description assez détaillée en russe du gène défectueux et de la prévention des maladies, si possible. On m'a également informé que je ne suis pas porteur de 18 maladies génétiques, dont la fibrose kystique et la drépanocytose, et c'était également bien..

Malgré tout cela, j'avais toujours le sentiment que trop peu d'informations m'avaient été fournies. J'ai téléchargé des données brutes du site Web MyHeritage - les données brutes sur mon ADN - et je les ai accompagnées vers d'autres sites pouvant fournir des informations supplémentaires pour le décodage des tests génétiques.

Le test MyHeritage a montré que j'ai une tendance aux maladies cardiovasculaires et à l'intolérance au gluten. Le site estime la probabilité que je développe une maladie cardiovasculaire à 19%. Les maladies cardiovasculaires ont longtemps été considérées comme la principale cause de décès en Russie - il n'est pas surprenant que j'aie une prédisposition accrue à ces maladies.Le site a également déclaré que ce serait bien pour moi d'adhérer à un mode de vie sain. Il est peu probable que personne dans le monde ne puisse le conseiller

Où pouvez-vous déchiffrer les résultats du test

De nombreux laboratoires de génétique sont satisfaits des nouvelles données, même s'ils n'ont pas facturé leurs centaines de dollars à l'utilisateur. Ils fournissent de nombreuses informations gratuitement ou pour un très petit prix. Par exemple, les sites MyTrueAncestry, FamilyTreeDNA et GEDmatch le font..

Avant de charger les données brutes, tous les sites demandent à s'inscrire. Ils ne demandent rien de spécial: nom, prénom, email. Il vaut mieux ne pas trouver de pseudonyme, car sur certains sites, vous pouvez trouver de nouveaux parents - il sera plus pratique d'apparaître sous votre vrai nom. La plupart des sites sont en anglais.

J'ai de bonnes nouvelles pour ceux qui craignent que leur précieux matériel génétique ne soit endommagé: par exemple, pour créer des armes biologiques - j'ai vraiment vu de telles histoires d'horreur sur Internet. Les sites où des données brutes sont décodées après des tests ADN s'engagent à ne pas transférer de données vers l'extérieur, et permettent également de supprimer le profil et son contenu à tout moment.

Le site Web GEDmatch vous permet de supprimer un profil utilisateur avec toutes les données

Origine et parents

MyTrueAncestry. Pour ceux qui veulent obtenir gratuitement de belles images racontant vos origines, il existe un site Web appelé MyTrueAncestry. À proprement parler, sans paiement, ils ne donnent qu'une partie des informations sur les ancêtres, mais les plus intéressantes.

Ainsi, il existe des cartes visuelles qui montrent comment vos ancêtres ont habité le territoire depuis le néolithique. Vous pouvez vérifier si vous êtes apparenté aux personnes couronnées et savoir de quels peuples vous êtes le plus proche par origine.

L'accès complet aux informations coûte à partir de 150 $ (9239 R), les plans tarifaires moins chers n'ouvrent pas toutes les données. Mais, à mon avis, il ne sert à rien de payer: une information ouverte suffit.

Dans ces régions vivaient mes ancêtres - les Baltes et les Scythes. C'est arrivé à l'âge du fer, c'est 905-590 av.Et ici, mes ancêtres ont vécu - les Vikings, les peuples de Kievan Rus et les premiers Slaves vers 1100 après JC, au tournant des 11-12 siècles

FamilyTreeDNA. Il a fallu quelques minutes pour télécharger mon fichier de données brutes sur FamilyTreeDNA, mais j'ai dû attendre plusieurs heures pour obtenir un rapport. En conséquence, j'ai trouvé pas mal de correspondances dans la base de données ADN: certains enregistrements se chevauchaient avec les résultats de MyHeritage, certains étaient nouveaux. Les parents peuvent être comparés les uns aux autres et découvrir si leurs régions ADN coïncident ou si ces personnes sont de sang complètement différent.

Le site m'a invité à en savoir plus sur l'origine en commandant un rapport Family Finder pour 19 $ (1170 R). Vous pouvez vous en passer: il contient peu de détails, mais comment les ancêtres se sont installés en Europe, j'ai déjà examiné en détail sur le site précédent.

Chevauchements de liste relative avec la liste MyHeritage Vous pouvez comparer des parents présumés et voir s'ils ont beaucoup en commun FamilyTreeDNA a confirmé que mes ancêtres sont d'Europe de l'Est. Dans le coin inférieur gauche de l'écran - encore une fois des parents présumés Ils écrivent que je suis un demi-descendant de chasseurs-cueilleurs, 35% - des agriculteurs, 14% - des nomades des steppes. Cela montre où et quand vivaient mes supposés ancêtres. La carte en ligne est interactive

En général, il m'a semblé que les données de différents sites sur l'origine coïncidaient. MyHeritage sépare les pays baltes de l'Europe de l'Est, tandis que FamilyTreeDNA la traite comme une seule région. Je n'ai pas de racines africaines ou américaines.

GEDmatch. Un autre site utile et totalement gratuit est GEDmatch. Cela a l'air archaïque, mais ne trouve pas seulement des parents éloignés, mais vous permet également de découvrir vos ancêtres génétiques, en affichant les résultats sur le diagramme. En fonction de la zone géographique et de la période choisies, les résultats varieront bien sûr.

J'ai aussi trouvé des parents sur le site Web de GEDmatch L'un des calculateurs d'origine a montré que je suis un descendant à 66,59% des tribus européennes du nord-est, 18,57% des tribus méditerranéennes du néolithique, 4,13% des tribus sud-asiatiques

Santé et au-delà

Genotech. La santé dans le test ADN m'intéressait plus que l'origine. J'ai téléchargé les données sur le site Web de Genoteka pour soutenir les chercheurs nationaux.

Quelques minutes plus tard, j'ai reçu une démo gratuite de mon rapport de santé. Il comprenait des recommandations diététiques: comportement alimentaire préféré, vitamines, informations sur les intolérances alimentaires. Ils m'ont également parlé de mon état athlétique: à quel point je suis robuste et à quel point je suis prédisposé à différents sports. Le rapport contient également des données sur l'efficacité des médicaments: une ou deux positions dans chaque test par exemple.

Le laboratoire est prêt à parler de généalogie et de planification des enfants uniquement pour de l'argent, mais cela coûtera beaucoup moins cher que si vous postulez pour un ensemble complet de tests. Cet ensemble comprend les tests suivants:

  1. Généalogie.
  2. Santé.
  3. Planification des enfants.
  4. Régime alimentaire et fitness.
  5. Talents et sports.
  6. L'efficacité des médicaments.

Le coût d'une série complète de tests à Genotek est de 22 500 roubles. Le premier test de cette liste coûte 10 000 RUB, le reste - 2 500 RUB chacun. Et si vous chargez vos données initiales prêtes à l'emploi dans le système, chacun des six tests répertoriés coûtera 2500 R, et lors de la commande le premier jour après avoir reçu la version de démonstration du rapport, il y a une réduction de 20%..

Genotech promet de tester la sensibilité du biomatériau à près de 150 maladies. J'ai payé 2000 R et j'ai rapidement reçu un rapport détaillé. Le site a une version de démonstration d'un tel rapport, et vous pouvez comprendre la quantité d'informations fournies par le laboratoire.

j'ai payé pour obtenir un rapport de sensibilité à la maladie

Genotech a confirmé que je suis à risque de maladie cœliaque et de problèmes cardiaques, et a également découvert que je suis intolérante au lactose. Pour être honnête, je n'aime pas particulièrement les produits laitiers, mais je n'ai pas remarqué de problème avec eux non plus. Gardant à l'esprit qu'il s'agit d'un rapport de risque génétique et non d'un test sanguin d'allergie à titre élevé confirmé, j'ai réalisé qu'il n'était pas nécessaire d'éliminer le lactose de l'alimentation. Mais il vaut la peine d'observer l'état de santé.

Il est curieux qu'un risque accru de psoriasis ait été retrouvé dans mes gènes - 9% avec 3% en moyenne dans la population. Ils ont également trouvé un risque de vitiligo - 2% avec un risque moyen dans la population de moins de 1%. L'une de ces maladies est avec mon père, l'autre avec ma mère. Je n'ai toujours pas de maladies génétiques.

Les risques génétiques les plus élevés sont indiqués en début de rapport, le laboratoire fournit des explications détaillées pour chaque item et même des informations pour le médecin

Les maladies les plus graves sont incluses dans une liste séparéeLes risques génétiques peuvent même être calculés pour le diabète, certains cancers et la maladie d'Alzheimer. Bien entendu, cela ne remplace pas les autres méthodes de diagnostic.

Genomelink. Sur le site Genomelink, vous pouvez obtenir des données sur la portabilité des différents produits, les qualités physiques et personnelles, les vêtements de sport. Des informations sur 25 caractéristiques sont disponibles gratuitement, un package complet de 125 postes coûte 14 $ (862 R) par mois, mais le premier mois est offert en cadeau si vous liez une carte. Vous n'avez rien à payer, alors seulement vous devez vous souvenir de vous désinscrire.

Il y a pas mal de détails dans les rapports de ce site. Ils montrent même des chaînes de gènes spécifiques qui sont responsables d'une caractéristique particulière de l'organisme. Bien sûr, "la dépendance au tabac" ne signifie pas que vous fumerez certainement si vous n'avez jamais essayé. L'ouverture ne signifie pas nécessairement que vous êtes l'âme de l'entreprise. Mais certaines informations peuvent encore être utiles.

Sur le site, vous pouvez obtenir une évaluation de ma capacité d'absorption des vitamines, de ma tolérance à la caféine et de ma propension à fumer.Chaque position peut être soigneusement étudiée. Même les gènes responsables d'une caractéristique spécifique sont indiqués.La définition des qualités personnelles, à mon avis, est assez fiable. Vous pouvez tirer des conclusions pour travailler sur vous-même La taille des oreilles et la tendance à dormir pendant la journée peuvent être attribuées aux résultats de tests amusants

Séquençage. D'autres faits sur la santé peuvent être trouvés en téléchargeant vos données sur le site Web de séquençage. Selon mon fichier de données, il a confirmé la présence de difficultés avec le lactose et le risque de problèmes cardiaques, et a également fait des recommandations pour des médicaments pour les maladies cardiovasculaires.

Le site a évalué l'entraînement sportif comme moyen, mais n'a pas pu évaluer la capacité de jouer au football: il n'y avait pas suffisamment de données. La plupart des rapports sont payants, mais les promotions sont constamment organisées avec un accès gratuit à certains d'entre eux.

Faible risque de maladie cardiovasculaire - coïncide avec le rapport MyHeritage

Test génétique ou stratagème marketing? Un scientifique en génétique explique pourquoi les tests génétiques peuvent être inutiles et les recommandations basées sur leurs résultats n'ont aucun sens

Récemment, sur "Knife" a été publié un matériel promotionnel sur le test génétique rapide et ce que vous pouvez en apprendre. Après la publication, un lecteur généticien nous a contactés et nous a expliqué au comité de rédaction que nous avions tort. Nous avons supprimé l'article du site, mais comme vous avez vu plus d'une fois des documents similaires dans d'autres médias, nous avons décidé de donner la parole au scientifique. Comment fonctionnent réellement les tests génétiques, à quoi ils servent et s'il vaut la peine de croire à la publicité des «régimes génocodes»?

Les tests génétiques destinés directement aux consommateurs sont devenus très populaires et font l'objet d'une large publicité. Les biologistes, les médecins et les généticiens médicaux discutent de tels tests, mais publient rarement du matériel accessible à un large public sur le sujet. Bioinformatiste clinique dans le domaine de la génétique médicale Alina Korbut explique qui a besoin de tests génétiques, quand ils sont inutiles et comment distinguer les recommandations douteuses de tels tests des inoffensifs.

Qu'est-ce qu'une mutation génétique

La variété des organismes vivants, y compris les humains, est en partie (bien que loin d'être complètement) due à la diversité de leurs génomes.

En première approximation, on peut dire que le génome est un texte composé de quatre lettres (résidus nucléotidiques). Tous les génomes sur Terre changent avec le temps, c'est inévitable. Lorsqu'un changement stable dans la séquence d'ADN se produit (grosso modo, une lettre de son texte est remplacée par une autre, certaines lettres tombent, sont mélangées ou de nouveaux fragments sont insérés dans le texte) et qu'un tel changement est hérité sur plusieurs générations, les généticiens disent qu'une mutation s'est produite.

Le mot «mutation» fait peur à beaucoup, mais il n'y a rien à craindre: s'il n'y avait pas de mutations, il n'y aurait pas de variété de êtres vivants, il n'y aurait pas d'évolution; nous différons tous génétiquement les uns des autres, et toutes les nouvelles variantes d'ADN surviennent à la suite d'une mutation, après quoi elles sont héritées par les descendants.

Selon une étude récente, en moyenne, le génome humain diffère de la séquence de référence («échantillon», qui ne signifie pas «idéal», qui n'existe pas) en 4 à 5 millions de positions. Dans le même temps, 2 à 2 500 différences ne sont pas des changements ponctuels d'une «lettre», mais des variations plus importantes, telles que des insertions et des omissions de plusieurs «lettres» à la fois. En raison de cette complexité, le nombre moyen de lettres distinctes est de 20 millions! Le nombre de différences entre deux personnes dépend fortement de la population: les personnes les plus génétiquement diverses se trouvent en Afrique, d'où notre espèce est originaire et d'où l'Homo sapiens s'est répandu sur d'autres continents.

Il existe des mutations qui affectent d'énormes parties du génome, telles que les variations du nombre de chromosomes, dont chacun peut contenir des centaines de gènes. De telles mutations, en particulier, comprennent la trisomie sur le chromosome 21, associée au syndrome de Down. Les trisomies surviennent à la suite d'une violation de la séparation normale des chromosomes lors de la formation de cellules germinales, le risque de telles violations augmente avec l'âge de la mère. Il est impossible de s'en assurer totalement, cependant, les femmes enceintes peuvent faire un test prénatal non invasif (NIPT), qui, basé sur l'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère, révèle des anomalies chromosomiques à partir de la 10e semaine. D'ailleurs, avec l'âge du père beaucoup plus qu'avec l'âge de la mère, le risque de mutations ponctuelles augmente, donc il y a une sorte de parité (chacun des sexes contribue de plus en plus à sa «sorte» de mutations avec l'âge).

Il convient de noter que certains écarts par rapport à l'ensemble habituel des chromosomes ne posent pas de problèmes particuliers - par exemple, selon certaines sources, 1 homme sur 500 - 1 homme sur 1000 a un ensemble de chromosomes sexuels XXY, pas XY, et beaucoup d'entre eux ne le savent pas.

Le portage d'un tel génotype peut être asymptomatique, bien qu'il puisse se manifester par une diminution de la fertilité, une gynécomastie et d'autres problèmes. Les femmes XXX peuvent ne présenter aucun symptôme non plus.

Lors de l'examen des avantages des tests génétiques, nous parlerons principalement des mutations génétiques qui affectent des sections relativement petites d'ADN..

Mutations récessives: qu'est-ce que "chanceux avec les gènes"

La plupart des différences génétiques entre les personnes sont neutres ou quasi-neutres, c'est-à-dire qu'elles ne sont pas très nocives, bien qu'elles ne soient pas bénéfiques. Le fait, en particulier, est que la plupart des mutations tombent dans des régions intergéniques avec une fonction qui n'est pas encore connue des scientifiques: comme on le considère pour le moment, elles n'affectent pas beaucoup le travail du génome, bien qu'il y ait de nombreuses exceptions..

Mais même les mutations affectant la partie des gènes codant pour les protéines ont souvent peu ou pas d'effet sur leur fonction. Même si une mutation du génome se manifeste par une modification de certains traits, ce changement n'est pas forcément néfaste: par exemple, l'existence de groupes sanguins différents n'affecte généralement pas la survie et la reproduction des individus.

La pierre angulaire de la discussion sur la diversité génétique humaine est le «polymorphisme neutre» ou «variation neutre»: cela signifie que les génomes de tous les êtres humains sont différents, mais ces différences ne sont pas nécessairement mauvaises ou nuisibles.

Il existe de nombreuses mutations nocives qui ne se manifestent pas dans un organisme donné, car il a une deuxième copie de ce gène - après tout, dans le processus de reproduction sexuée, nous recevons une copie de la plupart des gènes de la mère, une du père (à l'exception des chromosomes sexuels et de l'ADN mitochondrial, avec ce qui est un peu plus compliqué).

De telles mutations, qui n'apparaissent pas si elles n'affectent qu'une seule des deux copies du gène que nous avons, sont appelées récessives. Des mutations récessives nuisibles sont présentes dans le génome de chacun de nous en grand nombre: il n'y a pas d '«anges génétiques» parmi nous avec un ADN idéal qui ne porte pas de «panne» (bien que le concept même de «panne» soit également grossier) - ils ne peuvent tout simplement pas exister.

La chance n'est pas quand il n'y a pas de «pannes» dans le génome, mais quand nos parents ont ces «pannes» dans différents gènes. Mais lorsque les deux parents ont des copies défectueuses du même gène, l'enfant peut développer une maladie dite monogénique (dépendante d'un gène).

Tous les gènes ne sont pas associés à des maladies monogéniques connues. La base de données génétique médicale OMIM contient maintenant environ 3,7 mille gènes associés à certaines maladies - et au total une personne a environ 20 mille gènes codant pour les protéines et environ le même nombre de gènes qui ne codent pas les protéines (les estimations, comme d'habitude, varient)... Bien sûr, nos connaissances sont incomplètes: les scientifiques et les médecins continuent de découvrir de nouveaux liens entre les gènes et la maladie..

Les mutations comme un accident: personne n'est à blâmer

Contrairement aux mutations récessives, les mutations dominantes apparaissent même si elles ne sont présentes que dans une seule copie du gène. Certaines de ces variantes dominantes qui causent des maladies génétiques apparaissent de novo - cela signifie que ni le père ni la mère n'étaient porteurs de cette mutation, mais elle est apparue quelque part au stade de la formation des cellules germinales ou de la formation d'un embryon et se manifeste chez un enfant.

Les mutations pathogènes de novo, comme d'autres, se produisent rarement, mais il est impossible de s'en assurer complètement, leur apparition est un processus aléatoire dans lequel personne ne peut être «à blâmer». Une étude parent-enfant a identifié une moyenne d'environ 60 de ces nouvelles mutations chez chaque personne (variantes de points de comptage et abandons d'insertion) - mais la plupart d'entre elles ne provoquent pas de perturbations graves.

Le processus de mutation ne peut pas être arrêté - il ne peut être ralenti qu'en réduisant l'influence des facteurs mutagènes externes. Mais les causes internes de mutations telles que les erreurs de copie d'ADN ne peuvent pas être éliminées..

Les facteurs mutagènes et cancérigènes ne sont pas exactement la même chose, mais il ne sera pas possible d'en considérer les subtilités ici. Surtout, les mutations peuvent conduire au cancer (et à d'autres problèmes) - mais pas nécessairement.

Il existe également des mutations somatiques - elles surviennent lors de la division des cellules du corps et ne sont présentes que dans une partie des tissus du corps (alors qu'elles ne sont pas dans les cellules germinales). Ils peuvent également être neutres - mais de nombreuses mutations somatiques sont associées à des maladies: par exemple, de nombreuses mutations somatiques surviennent dans le cancer.

L'un des facteurs mutagènes bien étudiés que nous rencontrons tous est la lumière ultraviolette. Il a été démontré qu'il induisait la formation de réticulations (dimères de thymine) dans l'ADN et augmentait donc l'incidence du cancer de la peau. Un autre facteur mutagène est le papillomavirus humain (les virus de sous-types oncogènes sont dangereux), ils sont incorporés dans le génome. Mais ces facteurs affectent les cellules du corps (peau ou épithélium des organes génitaux), et non les cellules germinales.

Les cellules germinales peuvent être affectées, par exemple, par le niveau de rayonnement radioactif, nettement supérieur au bruit de fond, de certains produits chimiques (mais pas de ceux que l'on pense habituellement). En particulier, des substances mutagènes et cancérigènes sont contenues dans la fumée, y compris la fumée de cigarette (bien qu'elles affectent également dans une plus grande mesure le système respiratoire).

Dans tous ces cas, la dose d'une substance ou l'exposition est importante, car l'organisme possède des systèmes de défense qui «réparent» constamment l'ADN: ils font face à un certain niveau d'exposition, et cela n'entraîne pas d'augmentation significative de la fréquence de mutagenèse.

Mutations bénéfiques

Mais les mutations ne sont pas toujours «mauvaises» ou «aucune». Il existe également des mutations bénéfiques qui augmentent la forme physique des organismes - après tout, sans elles, l'évolution de nouvelles formes de vie serait impossible..

Ainsi, la mutation sensationnelle CCR5-Δ32, que le scientifique chinois He Jiankui avec un succès limité (prétendument) a introduit dans les génomes de deux filles, se trouve dans les populations humaines et réduit considérablement le risque d'infection par le VIH (s'il est présent dans les deux copies du gène - à en juger par les données disponibles, pratiquement à zéro). Cet exemple montre que «l'utilité» des variantes génétiques dépend des conditions: avant la propagation du VIH dans les populations humaines, cette variante pouvait être neutre voire légèrement nocive, mais maintenant tout a changé.!

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Les généticiens cliniques utilisent généralement le terme «variante génétique» ou simplement «variante» au lieu de «mutation» - ce mot est exempt de connotations négatives, bien que toutes les variantes génétiques proviennent d'un processus de mutation. Lorsque nous étudions le génome, tout d'abord, bien sûr, nous réfléchissons à la manière dont une «version» spécifique du texte génétique est associée aux caractéristiques de l'organisme et aux risques que certaines variantes génétiques peuvent comporter..

Il existe une pratique courante parmi les généticiens d'appeler les mutations toutes les variantes avec une fréquence de population inférieure à 1% et les polymorphismes (c'est-à-dire les variantes de la «norme») - avec une fréquence supérieure à 1%, mais cette limite est conditionnelle.

Que sont les tests génétiques

Premièrement, les technologies diffèrent:

1. PCR. Un ensemble de coupes spécifiques d'ADN est examiné: par exemple, une personne est testée pour certaines variantes génétiques connues. Mais de cette façon, vous pouvez voir relativement peu d'options: si vous voulez en voir beaucoup à la fois, il est moins cher de le faire par d'autres méthodes..

2. Microchips. Ce sont des verres sur lesquels des fragments d'ADN sont «cousus», plus précisément «collés» à l'étude, ce qui permet également de déterminer si un variant particulier est présent ou non dans un échantillon donné. Les puces peuvent détecter des dizaines, voire des centaines de milliers de variantes, elles sont utilisées par de nombreuses sociétés génétiques bien connues.

3. Diverses technologies de séquençage. Ce sont des méthodes de lecture directe du texte génétique. Le séquençage "classique" de Sanger existe depuis 1977 et permet de lire, en règle générale, un millier de nucléotides "à la fois" (c'est plusieurs fois moins que la taille du gène moyen). Malgré cela, cette méthode de séquençage est encore largement utilisée et constitue le "gold standard" pour la détection de certaines variantes génétiques..

3.1 NGS. Le séquençage de nouvelle génération, ou technologies de séquençage à haut débit, est un terme générique. De telles méthodes permettent à un «essai» de lire la plupart des parties du génome humain complet (à l'exception des zones «problématiques», telles que de courtes séquences répétées plusieurs fois). Vous pouvez également lire par la méthode NGS uniquement l'exome, c'est-à-dire la partie codante du génome (cela représente environ 1% du génome total) - c'est beaucoup moins cher, et cette partie du génome a été étudiée beaucoup mieux que la partie non codante, par conséquent, elle fournit des informations plus utiles.

4. Analyse des microréseaux chromosomiques, techniques basées sur le MLPA et la PCR. Ces méthodes permettent d'étudier les réarrangements majeurs (duplications, pertes, insertions, transfert de fragments de chromosome vers chromosome...) affectant des régions étendues du génome. De nombreuses maladies humaines y sont associées..

5. Caryotypage. Il s'agit de l'étude de «l'apparence» des chromosomes dans les cellules en division. Il détecte les anomalies du nombre de chromosomes, comme la trisomie 21 dans le syndrome de Down.

Il est important de se rappeler que même le séquençage du génome ou de l'exome NGS - bien qu'il ait la réputation d'être la méthode la plus progressive à ce jour - n'est pas toujours en mesure d'identifier certaines options potentiellement dangereuses en raison des limitations technologiques. Ainsi, dans notre population, la fréquence de portage de l'atrophie musculaire spinale (SMA) est assez élevée, dont les formes sévères entraînent la mort d'enfants ou un handicap. Environ 36 à 37 personnes sont porteuses de SMA en Russie. Le test du porteur SMA peut être recommandé à toutes celles qui envisagent une grossesse, il se fait selon une méthode spéciale.

Un test bien choisi (idéalement par un généticien) peut être très bénéfique. Ainsi, il n'y a aucun doute sur l'utilité de la recherche sur le portage de mutations pathogènes avant la grossesse, ainsi que de l'examen des découvertes dites secondaires recommandées - des variantes génétiques qui augmentent considérablement le risque de certaines maladies (par exemple, cardiaque, oncologique), et ce risque peut être réduit à l'aide de certains préventifs les mesures. Fondamentalement, ces variantes génétiques sont rares, mais cela ne signifie pas que leur présence est inutile à vérifier.

Tests génétiques personnalisés

La méthodologie de test doit être choisie en fonction de votre objectif: prendre en compte les limites absolues de toute technologie et évaluer quelle méthode est la mieux adaptée pour répondre à la question posée - pour cela, vous devez évidemment formuler la question elle-même. En clinique, un généticien comprend cela: il comprend les avantages et les inconvénients des méthodes et sait ce qui doit exactement être vérifié pour une personne donnée, en fonction des données cliniques, du pedigree, de l'anamnèse..

Mais il existe également des tests génétiques dits Direct to Consumer (DTC) - les boîtes mêmes de tubes de salive qui sont vendues directement aux utilisateurs qui veulent en savoir plus sur leur génome. La participation d'un médecin n'est pas attendue dans ce cas. Le public cible de ces tests est constitué de personnes en bonne santé conditionnelle qui ne voient pas beaucoup de sens d'aller chez un généticien pour un rendez-vous..

Les entreprises de DTC proposent des analyses de lignées, des conseils diététiques et sportifs, etc. Ils ont connu un succès commercial pour un certain nombre de raisons:

  • l'intérêt des investisseurs et du grand public pour le développement rapide des technologies génétiques;
  • un marketing compétent et une bonne conception (connaissance des «points sensibles» de votre acheteur, qui doivent être influencés: par exemple, la protection des parents pour l'avenir de l'enfant, de beaux sites Web modernes, des livrets de haute qualité avec des résultats, des textes écrits par des rédacteurs professionnels, etc.);
  • le désir éternel de l'homme de s'explorer;
  • tendances de la mode: bien-être et remise en forme, productivité accrue, approches intelligentes du sport et de la beauté, toutes sortes de biohacking.

Cependant, cela ne signifie pas que les résultats de tests appropriés améliorent nécessairement la vie des gens (autre que de susciter l'intérêt et de dissiper l'ennui)..

Problèmes autour des tests génétiques: big data, éthique et dévalorisation

Jusqu'à présent, les tests DTC font plus pour les scientifiques que pour tester les acheteurs eux-mêmes. Quelqu'un télécharge ses données génétiques sur des sites comme GEDMatch et trouve des parents - c'est généralement considéré comme une bonne chose: disons que les gens veulent trouver des parents. La police, en utilisant le même GEDMatch, attrape le "tueur du Golden State" - aussi bien. Quelqu'un commence à mieux manger ou à faire du sport, car le résultat du test lui a donné un risque élevé de diabète ou d'athérosclérose - également, en général, bon (même quelle que soit la validité scientifique de l'hypothèse qu'il en a plus besoin que quelqu'un d'autre).

Cependant, beaucoup parlent du préjudice potentiel: il existe un risque élevé de fuite d'informations vers des tiers auxquels vous ne voudriez pas lui faire confiance: les compagnies d'assurance et les gros acheteurs de données comme ceux avec lesquels le même Facebook coopère..

De plus, il y a un risque de devenir déprimé en raison de la découverte de «mauvaises» options, etc..

La communauté des généticiens cliniques discute largement de divers aspects éthiques de l'utilisation des technologies génétiques, y compris le droit de ne pas savoir - le droit d'une personne de ne pas recevoir certaines informations sur elle-même (ce qui est parfois problématique, par exemple, lorsque des spécialistes examinent un enfant, mais ne doivent pas divulguer certaines informations sur les parents).

Le concept de consentement éclairé est ici d'une grande importance: pour le donner, une personne doit comprendre ce à quoi elle accepte - par exemple, est-elle prête à savoir qu'elle a un risque élevé d'une maladie qui se manifestera plus tard et qui ne peut être prévenue ou prévenue guérir?

Il est également vrai que plus les scientifiques rassembleront d'informations sur la variation génétique et son lien avec les caractères, plus les tests génétiques du futur deviendront utiles. La valeur potentielle du test dépend de la taille de la base de données disponible, qui est utilisée pour interpréter les résultats - par conséquent, l'effet positif de l'accumulation de mégadonnées génétiques est, en général, inévitable..

En ce sens, les scientifiques, bien qu'ils se plaignent des tests DTC, utilisent leurs résultats (si les utilisateurs consentent à l'utilisation de leurs informations anonymisées dans la recherche scientifique et si l'entreprise décide de divulguer certaines des données qu'elle a obtenues).

Cependant, les informations cliniquement pertinentes sur les utilisateurs ne sont souvent pas suffisantes pour utiliser les données de la génétique DTC en science. Il existe des projets scientifiques qui collectent systématiquement ces informations, mais les donateurs ne paient pas pour le test..

Comment fonctionnent les tests génétiques personnalisés

La plupart des entreprises du marché (23 & me, etc.) proposent une analyse de microréseaux, qui permet de regarder des dizaines de milliers de variantes génétiques, et certaines même de séquencer l'intégralité du génome ou de l'exome (la partie codante du génome: soit environ 3 millions de positions nucléotidiques, chacune desquelles peut exister chez une personne donnée en une ou deux variantes à la fois).

Certaines sociétés n'analysent que quelques dizaines de SNP (SNP, polymorphisme nucléotidique unique ou polymorphisme nucléotidique unique) - variations qui affectent une «lettre» spécifique du «texte» génétique. Ils travaillent avec la méthode PCR et soutiennent qu'il n'est tout simplement pas nécessaire d'analyser davantage, mais vous verrez alors que les problèmes commencent lorsque vous essayez de comprendre pourquoi tout cela est nécessaire..

Ces entreprises n'offrent pas d'analyse de provenance: elles n'ont tout simplement pas les données sous-jacentes pour le faire. Et si on la laisse hors des crochets - la question de la nécessité d'une telle analyse et le problème de l'interprétation de ses résultats: les mêmes 23 & me (et bien d'autres entreprises) proposent une analyse de l'origine, bien que la génétique des populations ne considère pas leur interprétation comme tout à fait correcte.

La principale question qui se pose à ces résultats est la question de la validité de la relation entre un gène ou un variant et une condition ou une maladie spécifique, ainsi qu'une recommandation spécifique..

C'est la question à laquelle un généticien clinicien ou un bioinformatiste répond chaque jour lorsqu'il s'agit de mutations associées à des maladies héréditaires..

Si vous pensez au test du point de vue du fait qu'il donne des données brutes qui ne changeront pas au cours de votre vie et qui peuvent être ré-analysées plusieurs fois, alors le test doit être choisi en fonction de celui qui vous permet d'obtenir le plus grand nombre de détectés qualitativement (c'est important!) "Snips" pour un minimum d'argent. Et vous pouvez toujours faire l'interprétation de manière indépendante, en utilisant des services tiers ou en contactant d'autres entreprises..

Pour une évaluation indépendante, il est important de savoir à l'avance sous quelle forme vos données vous seront données et ce que vous pouvez ensuite en faire..

Très probablement, ce sera une liste de snips détectés, dans laquelle vous ne comprendrez rien. Ce que l'utilisateur souhaite vraiment, c'est un livret de conception avec interprétation, bien qu'il s'agisse en fait du résultat de test DTC le moins significatif.

En génétique médicale, un avis clinique est émis, qui peut être discuté avec le généticien référent. Il est préférable de se renseigner à l'avance sur la qualité des données de test utilisateur: s'il s'agit de données de qualité, cela peut être utile. Il ne peut être exclu que de nombreuses années passent, et ces données se révéleront beaucoup plus utiles qu'aujourd'hui, et ouvriront la voie à une interprétation supplémentaire (scientifiquement valable!)..

Certes, après de nombreuses années, les technologies de test génétique deviendront plusieurs fois moins chères: cela se produit tout le temps - on dit souvent que la baisse de prix des technologies génétiques a dépassé la loi de Moore..

Mais au final, tout cela n'a d'importance que si vous comprenez pourquoi vous faites le test et à quelles questions vous voulez répondre..

Tests génétiques pour les maladies héréditaires

Dans le cas d'une maladie héréditaire monogénique (c'est-à-dire causée par des mutations dans un gène spécifique), il existe des critères clairs selon lesquels toutes les variantes génétiques (c'est-à-dire les différences par rapport à la séquence d'ADN «de référence») sont divisées en cinq classes:

  • pathogène,
  • probablement pathogène,
  • variantes de signification clinique inconnue,
  • probablement inoffensif,
  • sans danger.

Ces critères sont formulés par l'American College of Medical Genetics and Genomics et l'Association for Molecular Pathology, et presque tous les laboratoires et entreprises de génétique du monde se réfèrent à ces recommandations dans leurs documents, mais ne les appliquent pas toujours correctement. Il existe également des recommandations internationales plus spécialisées pour des maladies spécifiques..

À proprement parler, ces recommandations ne s'appliquent pas à l'étude du génome de personnes saines sans indication médicale d'un test génétique. Cependant, les principes généraux de l'analyse de l'information restent les mêmes..

Dans le cas des maladies polygéniques et multifactorielles - c'est-à-dire dépendant de nombreux gènes et dans une large mesure de l'environnement, comme le diabète de type 2 ou de nombreuses maladies de la sphère mentale - la situation est plus compliquée. Il n'y a pas de lien aussi clair entre la mutation et la maladie: le risque est déterminé, qui augmente ou diminue en fonction de certaines conditions génétiques..

Dans ce cas, il est important par quelle méthode et sur la base de ce que le calcul a été fait et de combien votre risque a changé par rapport à la moyenne de la population..

La contribution de chaque gène individuel et de chaque mutation individuelle au risque de telles pathologies multifactorielles, en règle générale, est très faible - et peut-être que l'influence des facteurs environnementaux l'emporte largement sur la contribution d'une mutation particulière..

En ce qui concerne le diabète de type 2, par exemple, changer votre alimentation et votre mode de vie peut réduire considérablement votre risque. Mais vous le savez déjà, pourquoi avez-vous besoin d'un test? Le dépistage des formes héréditaires de diabète peut être recommandé par un généticien s'il existe des antécédents familiaux de la maladie.

Quand des tests génétiques sont nécessaires chez des personnes en bonne santé

En génétique clinique, il existe une liste de résultats secondaires que nous sommes obligés de rapporter à une personne, quelle que soit l'indication médicale du test. Il s'agit de mutations pathogènes connues ou probablement pathogènes dans les gènes de susceptibilité au cancer, de gènes qui affectent le risque cardiaque et provoquent des maladies dangereuses du système cardiovasculaire, qui peuvent être presque asymptomatiques, et quelques autres.

Pourquoi ces gènes sont-ils distingués des autres? Parce que le résultat que nous obtenons est, comme on dit, exploitable: nous savons quelles actions spécifiques doivent être prises pour prévenir le développement de la maladie ou la guérir, si elle s'est déjà produite, et l'efficacité de ces actions a été prouvée.

Tout le monde connaît l'histoire d'Angelina Jolie: c'est un exemple clair de la façon dont cela se produit. Il se trouve que les personnes, sur la base des résultats d'un test génétique, subissent une mastectomie préventive et, avec l'analyse histologique, il s'avère qu'il y avait déjà un stade précoce du cancer qui n'a été détecté par aucune autre méthode..

Craintivement? Mais voici à quoi ressemble un test génétique qui peut vraiment vous sauver la vie..

Le débat sur la question de savoir si l'ensemble de la population saine devrait être dépisté pour de telles mutations est en cours dans la communauté des généticiens médicaux. En partie, ces différends portent sur l'efficacité de la détection de ces maladies dans le système de santé: si une personne est examinée pour son propre argent, je lui recommanderais d'examiner ces gènes chez elle et ses enfants, s'il est prêt à percevoir des résultats négatifs, qui seront confirmés par un consentement éclairé. Ça compte vraiment.

L'hyperthermie maligne, une maladie héréditaire rare dans laquelle une personne ne peut tolérer certains anesthésiques courants pour l'anesthésie générale, appartient au même groupe. À la suite de l'anesthésie, une personne ayant une mutation dans un gène particulier tombe dans un état grave et peut même mourir. Il peut être sauvé par le médicament dantrolène, qui doit encore être trouvé d'urgence (il n'est pas disponible dans tous les hôpitaux), car, pour autant que je sache, en ce moment en Russie, il est réenregistré.

Mais les entreprises en discussion qui produisent des tests génétiques DTC ne parient pas sur de tels cas. Pourtant: cela fait peur aux gens, il est difficile d'en parler et, bien sûr, seuls les médecins peuvent prendre la responsabilité de communiquer de tels résultats et d'autres actions..

Les entreprises qui recherchent spécifiquement les gènes de prédisposition génétique au cancer font exception. Fondamentalement, les entreprises qui vendent des tests génétiques DTC n'annoncent pas dans leurs annonces l'opportunité de trouver des informations aussi vitales - car leur produit est plus proche de l'industrie de la cosmétologie du divertissement que de la médecine..

Recommandations de tests génétiques personnalisés: inutiles, universellement utiles et discutables

Insensé et inoffensif

Les recommandations absurdes sont généralement relativement inoffensives: ils ont encore peur de donner des recommandations potentiellement nuisibles pour ne pas être tenus responsables des conséquences. Dans le même temps, nous savons que de nombreuses interventions vraiment efficaces, y compris la prescription de médicaments, comportent des risques - et la pondération du rapport bénéfice / risque dans votre cas particulier doit relever de la responsabilité du médecin..

Par exemple, vous n'avez pas besoin de vous compliquer la vie et de coûter plus cher en suivant un régime sans gluten si vous n'avez pas réellement d'intolérance au gluten, même si cela ne nuit pas à votre santé. Vous ne pouvez pas interdire cela, si vous voulez - s'il vous plaît.

Achat de certaines crèmes, exercice - personne ne pourra jamais vérifier si ces recommandations ont "fonctionné" dans votre cas ou non. Cela signifie que personne ne pourra faire de réclamations à l'entreprise qui vous a donné de telles recommandations: nous n'avons rien à comparer et nous ne savons pas ce qui vous serait arrivé si vous n'aviez pas acheté cette crème ou commencé à faire cet exercice..

Comment pouvez-vous vraiment le savoir? Grâce à des recherches approfondies comparant les personnes utilisant de la crème ou de l'exercice avec celles qui n'en utilisent pas Pour les médicaments, une telle recherche est obligatoire, mais pas pour les interventions non médicamenteuses (bien que l'efficacité des interventions non médicamenteuses telles que le régime alimentaire et l'exercice soit activement étudiée pour de nombreuses maladies). Si de telles études de crèmes et d'exercices sont effectuées, alors, en règle générale, sur les humains "en général", et non sur les porteurs d'une mutation particulière. De cette façon, au mieux, vous savez que l'impact fonctionne (ou non). Pas avec mutation, mais en principe.

Alors pourquoi tester? Le résultat de votre test n'est probablement pas lié à l'efficacité de la crème ou de l'exercice..

Universellement utile quel que soit le génotype

Mangez moins de sucre, plus de fruits, de légumes et d'aliments riches en fibres, faites plus d'exercice, ne fumez pas, réduisez les calories en cas d'excès, tout cela provient du site Web de l'OMS / du manuel scolaire. Ils conviennent à tout le monde et vous n'avez pas besoin de faire de tests génétiques pour les suivre..

Chaque chapitre des résultats d'un tel test, en règle générale, est accompagné de liens vers des publications scientifiques. Cela semble pesant et incontestable, mais il est important de savoir ce qui est exactement écrit dans ces articles, qui, quand, quoi a recherché et par quelles méthodes. Peut-être que les schémas établis sont très indirectement liés à votre situation ou ne vous permettent pas de donner des recommandations spécifiques.

Si une variante génétique est souvent trouvée dans une population saine, c'est déjà une bonne raison de croire que cette variante est plutôt inoffensive. Mais certaines sociétés de DTC décrivent des variantes relativement fréquentes (et même neutres prouvées) comme ayant des effets négatifs, bien qu'il n'y ait aucune raison à cela..

Oui, parfois vous pouvez trouver des articles sur l'impact négatif de cette option - un lien vers une source scientifique s'affichera donc. Mais soit ces articles sont anciens et ont déjà été réfutés, soit ils ont été réalisés sur des échantillons insuffisamment grands de sujets ou, pour une autre raison, ne permettent pas une conclusion sans ambiguïté sur la relation entre mutation et maladie..

Fondamentalement, ces options fréquentes ne sont que des polymorphismes, une variation neutre: par exemple, les gens ont de nombreuses options pour la couleur des cheveux ou des yeux, mais aucune d'entre elles n'est meilleure ou pire, la même chose avec d'autres signes.

Il y a même le phénomène de la «spéculation sur les polymorphismes»: pour tous ceux qui se sont avérés avoir des variantes inoffensives des gènes du cycle des folates, les sociétés commerciales produisant des tests génétiques prescrivent des compléments alimentaires contenant des méthylfolates - et parfois elles donnent également un code promotionnel pour l'achat de ces mêmes méthylfolates sur n'importe quel site Web ou d'une certaine entreprise pour obtenir un pourcentage des ventes. Un complément alimentaire n'est pas un médicament, mais celui qui le recommande n'est pas un médecin, donc ni l'auteur de la recommandation ni le vendeur ne sont responsables du résultat de la prise de ces substances.

Douteux

Les conseils que vous recevez lors d'un test génétique personnalisé ne reposent souvent sur aucun consensus scientifique ou clinique.

Les articles individuels vers lesquels des liens sont fournis ne peuvent en aucun cas servir de base à des recommandations. De plus, ces recommandations, en règle générale, n'ont jamais été testées par qui que ce soit sur des porteurs des variantes génétiques correspondantes - ou, si elles sont testées, un verdict a été rendu qu'il n'y avait aucune raison pour des recommandations différentes dans le cas du portage de mutation et de son absence..

Par exemple, l'étude sur l'alimentation personnalisée de 2016 n'a montré aucun impact sur les résultats de santé des participants lors de la prise en compte des informations génotypiques lors de la composition d'un régime personnalisé..

Cette étude n'a également montré aucune association entre le génotype et l'efficacité du régime. Mais une alimentation personnalisée est l'un des produits les plus populaires des tests génétiques «divertissants».!

Les scientifiques publient régulièrement des études qui montrent que les recommandations de tests génétiques DTC manquent de soutien scientifique..

L'American Academy of Nutrition and Dietetics a explicitement découragé les tests nutritionnels commerciaux en 2014 en raison d'un manque de preuves suffisantes. L'Institut australien des sports a publié une déclaration de consensus annonçant qu'il est actuellement inutile de faire des tests génétiques pour prédire les performances sportives, la sélection des disciplines ou la sélection des talents..

Recommandations scandaleuses de tests génétiques personnalisés: spéculations de cosmétologie

Les créateurs de certains tests largement annoncés déterminent la présence de mutations dans les gènes du collagène, l'élastine. Dans les livrets contenant les résultats du texte génétique, les clients peuvent se voir proposer des procédures cosmétiques telles que la mésothérapie, la bio-revitalisation à l'acide hyaluronique, le peeling glycolique, le massage facial ou les injections de silicium organique.

Injections de silicium organique, sérieusement? Qu'est-ce que le "silicium organique" d'un point de vue chimique?

Bien sûr, ce n'est que le nom commercial de certains médicaments au silicium avec une puissance inconnue. Cela n'a rien à voir avec l'organosilicium, que seuls ceux qui connaissent au moins la chimie connaissent. Le seul composé organosilicié que je connaisse utilisé dans les systèmes biologiques est un poison, un pesticide (il existe des développements de ce type de médicaments, mais aucun d'entre eux n'a encore été utilisé). Les liaisons Si-C dans les systèmes biologiques ne sont normalement pas trouvées. Les «perles» de ce type réduisent considérablement la confiance dans tous les autres matériaux..

Laissons de côté l'énorme problème des preuves et de la validité scientifique de la cosmétologie en tant que telle - c'est un sujet distinct pour l'indignation des scientifiques.

Mais y a-t-il des études confirmant que c'est avec ces mutations dans le gène du collagène de type I que la mésothérapie améliore significativement l'état de la peau, et ce sont les porteurs d'une telle mutation qu'elle se manifeste plus tôt / plus souvent que tout le monde? Non, vous ne trouverez pas de tels articles. Peut-être que dans certaines études, ce problème a été étudié, mais ce n'était certainement pas le principal: il n'y a pas un seul article dans la base de données PubMed qui serait trouvé par la requête mésothérapie + variante ou mutation.

La demande mésothérapie + génétique apporte deux articles sur les infections bactériennes résultant de la mésothérapie, et des études génétiques y ont été utilisées pour identifier des microbes pathogènes.

Nous revenons à la thèse originale: si vous vouliez quand même faire de la mésothérapie, pourquoi avez-vous besoin d'un test génétique? Si vous pensez qu'en raison des résultats d'un test génétique, vous en avez plus besoin que quelqu'un d'autre, sur quelle base pensez-vous? En réalité, il n'y a pas de tels motifs.

Recommandations diététiques

Il est désormais à la mode de suivre un régime sans gluten. De plus en plus d'entreprises parient sur des produits sans gluten, et ils sont souvent assez chers - même si, en règle générale, cela implique simplement l'utilisation de semences autres que le blé ou l'orge. Mais toutes les personnes suivant un tel régime n'ont pas vraiment d'indications médicales pour cela..

De nombreuses personnes confondent l'intolérance au gluten (maladie cœliaque) avec d'autres types d'intolérances alimentaires, telles que l'intolérance au FODMAP (une abréviation pour oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides et polyols). IBS (syndrome du côlon irritable) et SIBO (petite prolifération bactérienne intestinale) peuvent également ressembler à la maladie cœliaque.

Les symptômes peuvent être similaires et même les aliments déclencheurs peuvent se chevaucher, mais ces symptômes peuvent n'avoir rien à voir avec les gènes de prédisposition au gluten testés..

Il n'y a aucune raison de prescrire un régime sans gluten à une personne qui n'a pas été diagnostiquée de maladie cœliaque par un médecin. Le "gold standard" pour diagnostiquer la maladie cœliaque est un examen histologique (biopsie) de l'intestin grêle. Même les marqueurs sérologiques (anticorps) ne sont pas décisifs ici.

Exactement la même histoire avec l'intolérance au lactose. Si une personne présente certaines variantes génétiques associées à une fréquence accrue d'intolérance au lactose, cela ne signifie pas qu'elle en sera nécessairement atteinte.

Le moyen le plus simple de savoir si vous êtes tolérant au lactose ou non est de boire un verre de lait. Si vous avez une intolérance au lactose cliniquement significative, c'est difficile à manquer.

Si vous n'avez eu aucune réaction, cela signifie que vous n'avez probablement pas d'intolérance au lactose. Le test de l'hydrogène expiré après avoir consommé du lactose est plus précis. Dans tous les cas, un test génétique n'est pas nécessaire ici: un verre de lait coûte beaucoup moins cher..

Ce que vous devez savoir pour ne pas être dupé par la pseudogénétique

Voici les principes généraux à connaître lors de l'interprétation des résultats de tout test génétique..

Interaction des gènes et de l'environnement. Les caractéristiques d'un organisme sont influencées à la fois par le génotype et les conditions environnementales, ainsi que par les caractéristiques de l'évolution du développement individuel. Même les jumeaux qui ont des génomes presque identiques, comme vous le savez, diffèrent les uns des autres..

Pour différents caractères, la contribution relative du génotype et de l'environnement est différente. Par exemple, votre groupe sanguin dépend presque exclusivement des gènes (les changements à vie sont associés soit au cancer du sang soit aux greffes de moelle osseuse), et le poids corporel dépend dans une large mesure de votre comportement alimentaire et de votre activité physique..

En général, avoir une variante d'un gène ne signifie pas nécessairement que vous avez un trait..

La prédisposition signifie souvent peu. Une prédisposition à une maladie ou à une condition ne signifie pas que cette condition se produira nécessairement.

Connexion ne signifie pas causalité. La relation entre les mutations et certaines conditions est principalement établie grâce aux résultats d'une recherche d'association à l'échelle du génome, GWAS. Mais un lien entre une mutation et une condition n'implique pas de causalité: rappelez-vous les fausses corrélations, comme la corrélation entre la consommation de chocolat par habitant et le nombre de lauréats du prix Nobel..

Le risque en pourcentage fractionnaire n'est pas un risque. La présence d'une telle connexion ne parle pas de la signification biologique de votre mutation: si une mutation augmente statistiquement significativement un risque, mais l'augmente de fractions de pour cent, alors pour un scientifique, cela peut signifier quelque chose, mais pour vous personnellement, cela ne signifie rien..

Un test sanguin est plus efficace qu'un test génétique pour une prédisposition à une «mauvaise» composition sanguine. La connexion établie d'une variante génétique avec un marqueur biochimique - le niveau de quelque chose dans le sang, par exemple, des cytokines inflammatoires - ne signifie pas son lien avec la maladie, ne signifie pas que les personnes atteintes de cette variante se sentent plus mal et qu'elles doivent faire quelque chose. De plus, cela ne signifie même pas que ce marqueur sera vraiment élevé chez vous: si pour une raison quelconque il est important pour vous de savoir quel est votre niveau de cytokine IL-6, allez mesurer cette cytokine, et ne faites pas d'analyse génétique pour "prédisposition à son niveau accru ".

Un test génétique n'est pas une base pour un diagnostic. Si vous pensez avoir une maladie quelconque, vous devez consulter un bon médecin et établir un diagnostic selon les critères appropriés, qui sont différents pour chaque maladie. Le résultat d'un test génétique, même s'il a une certaine signification clinique, ne peut en aucun cas être la seule base d'un diagnostic..

Les recommandations des livrets génétiques sont souvent infondées. Dans la plupart des cas, lorsque certaines mutations (variantes génétiques) sont trouvées, il n'y a pas de base pour les recommandations décrites dans les brochures. L'élaboration de recommandations que les médecins donnent sur la base des résultats des diagnostics est un processus sérieux et à long terme auquel la communauté clinique participe. Habituellement, ces recommandations sont incluses dans les directives cliniques pour le traitement et la prévention d'une maladie particulière. Les recommandations peuvent inclure non seulement la prescription de médicaments, mais également le régime alimentaire, les changements de mode de vie, etc..

L'existence d'articles (même s'ils sont nombreux) sur le lien d'une mutation avec une augmentation de certaines protéines dans le sang ne peut en aucun cas être à la base de la mise en pratique d'une quelconque recommandation pour les porteurs d'une telle mutation. La base ne peut être que la recherche scientifique sur l'amélioration objective de la condition des porteurs de cette mutation, en respectant ces recommandations.

L'éducation génétique est plus utile que les tests

L'éducation de masse en génétique est un must.

Il existe également une énorme stigmatisation associée aux maladies génétiques et au risque génétique: pour une raison quelconque, les gens les associent aux concepts de «défectuosité» et de culpabilité - même si une personne n'est qu'un porteur d'une variante pathogène, et, permettez-moi de vous rappeler, pratiquement tout le monde est de tels porteurs, selon la définition d'une variante pathogène..

Il est impossible de ne pas évoquer la nécessité d'augmenter la visibilité des personnes atteintes de maladies génétiques, leur déstigmatisation et le développement d'un système d'assistance à leur égard. Il est très important de changer cette mentalité, de dire aux gens que le portage de certaines variantes génétiques n'est pas un stigmate.

Il est très triste que pour une raison quelconque, les gens ne supportent pas beaucoup de connaissances utiles et l'attitude correcte des cours de biologie à l'école. Il me semble que le programme devrait être modifié de manière à ce que les gens reçoivent plus de connaissances pratiques sur la génétique, applicables dans la vie réelle, sur les méthodes que la génétique utilise aujourd'hui, sur leurs limites et leur importance..

Toutes les informations qui sont données ci-dessus, à mon avis, devraient être enseignées à absolument tous les étudiants en cours de biologie. Hélas, pour le moment, ce n'est pas le cas, ou des connaissances sont données, mais la méthodologie d'enseignement est construite de telle manière que les étudiants ne mettent pas en corrélation les concepts abstraits du manuel avec eux-mêmes et leur propre vie, ils oublient rapidement tout.

Il arrive souvent que les gens aient simplement peur de la «génétique»: elle est perçue comme de la malchance, quelque chose qui ne peut pas être changé. Mais aujourd'hui, il existe de plus en plus de méthodes pour traiter les maladies monogéniques, même graves..

Ce ne sont pas nécessairement des médicaments génétiquement modifiés très coûteux, il existe également des approches simples et connues de longue date: par exemple, l'une des maladies génétiques les plus courantes, la phénylcétonurie, est traitée avec un régime spécial avec de très bons résultats si vous commencez à temps..

Penser aux risques génétiques avant la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie est beaucoup plus constructif que de chercher quelqu'un à blâmer pour des problèmes déjà survenus. De plus, si les deux parents sont porteurs de mutations pathogènes dans le même gène, des tests génétiques préimplantatoires peuvent être effectués: contrôle des embryons lors de la procédure de FIV, ce qui permet d'établir lesquels d'entre eux ont hérité de la pathologie et lesquels ne l'ont pas..

Personne ne peut interdire aux gens de satisfaire leur curiosité pour leur propre argent - tout comme il est impossible d'interdire aux entreprises de satisfaire la demande des utilisateurs: en ce sens, les tests sont nécessaires exactement dans la mesure où ils sont demandés.

Mais il est important de comprendre que souvent ces entreprises créent elles-mêmes cette demande grâce à un bon marketing, nous expliquant pourquoi nous avons besoin de leur produit..

Ne vous attendez pas à une révélation de tests génétiques personnalisés. Abordez à la fois le choix du test et l'analyse de ses résultats de manière critique - sinon sceptique. Les recommandations sérieuses concernant la santé et l'accouchement doivent absolument être vérifiées par un généticien dans une clinique spécialisée. Il peut être imprudent de se précipiter tête baissée pour changer quoi que ce soit dans votre vie en se basant uniquement sur le résultat du test DTC - bien que si vous vérifiez les informations, il peut s'avérer qu'il y a vraiment des raisons de s'inquiéter ou de changer..

Dans l'un des travaux récents évaluant la qualité de la détection de SNP sur les micropuces, selon le projet britannique à grande échelle UK Biobank, il s'est avéré que seulement dans 16% des cas, une variante génétique rare (avec une fréquence inférieure à un millième de pour cent dans la population) a été détectée correctement. Dans d'autres cas, son identification était une erreur. Alors, avant de vous saisir la tête à cause d'une mutation nuisible identifiée en vous, faites une vérification de confirmation de la variante par séquençage de Sanger: peut-être que vous ne l'avez pas réellement..

Ce serait bien si les entreprises fournissaient ces services gratuitement pour confirmer les variantes pathogènes détectées par les puces - mais tout le monde ne le fait pas..

Les variantes identifiées par NGS avec une bonne couverture peuvent ne pas être confirmées si elles ne relèvent pas des régions «à problème» du génome - mais si vous n'êtes pas sûr de la qualité de l'analyse bioinformatique, il est toujours bon de confirmer. Si vous avez encore une option, assurez-vous de consulter un généticien concernant sa véritable pathogénicité et ce que cela signifie vraiment pour vous..

À l'avenir, avec l'accumulation de données sur la relation entre les variantes génétiques et les caractères, l'importance des tests génétiques augmentera certainement. Il est difficile de dire aujourd'hui quel impact cela aura sur la vie des gens. Laissons cela à la merci des scénaristes, écrivains et futuristes..

On ne peut que dire avec certitude que les scientifiques - généticiens médicaux et bioinformatique clinique - seront en mesure d'identifier plus efficacement les causes génétiques des maladies et d'aider leurs patients. Les connaissances s'accumulent constamment et aujourd'hui, nous pouvons faire beaucoup plus qu'il y a cinq ans.

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