X International Student Scientific Conference Student Scientific Forum - 2018

Définition des mutations, causes d'occurrence, nature de l'influence.

Les mutations sont des changements persistants dans la structure de l'ADN et le caryotype. En raison de l'action de facteurs internes et externes, des changements se produisent dans le matériel génétique - des mutations qui déterminent la variabilité mutationnelle.

Les mutations qui se produisent in vivo sont appelées spontanées, induites artificiellement. Ceux-ci et d'autres peuvent apparaître à la fois dans les cellules génératives et dans les cellules somatiques. Les mutations qui se produisent dans les cellules germinales sont transmises aux générations suivantes. Les mutations somatiques sont héréditaires. Ils n'affectent que les traits de l'animal mutant lui-même..

Classification des mutations chromosomiques.

Il existe des mutations génomiques (hétéropoïdie) et structurelles (aberrations).

Hyperploïdie Hypoploïdie 1. Triploïdie

Thirsomie Polysomie Monosomie Nullisomie

1. Translocation d'inversion

6. Chromosomes en anneau

La polyploïdie est une augmentation multiple du nombre de chromosomes. Pour la multiplicité, l'ensemble haploïde est pris.

Aneuploïdie - une diminution ou une augmentation des chromosomes dans le caryotype de 1 et 2.

La translocation est l'échange de régions entre les chromosomes. La connexion des chromosomes dans la région des centromères et des télomères et le mouvement des fragments individuels d'un site à un autre.

Inversions - les chromosomes tournent à 180 degrés.

Délétions - perte du fragment de chromosome moyen.

Duplication - duplication d'un fragment d'un chromosome ou de différents chromosomes.

Carences - perte d'un fragment de chromosome circulaire.

Isochromosomes - se diviser dans le mauvais plan.

Chromosomes en anneau - les extrémités des chromosomes se détachent et les restes sont rassemblés dans un anneau.

Le concept de mutagènes, leur classification.

Mutagènes - facteurs qui induisent des mutations génétiques et chromosomiques chez les animaux.

A) Mutagènes physiques.

Les principaux mutagènes de cette classe sont les rayonnements ionisants, les rayons ultraviolets et les températures élevées. Sous l'influence des rayonnements ionisants, des réarrangements structurels des chromosomes se produisent le plus souvent et, moins souvent, des mutations génétiques. Les rayonnements ionisants peuvent perturber les processus de division dans les cellules somatiques, entraînant des troubles et des formations malignes. Un rayonnement puissant peut entraîner la mort.

B) Mutagènes chimiques.

Ce sont des substances de nature chimique capables d'induire des mutations. Les plus puissants sont: les composés alkylants (gaz moutarde), les analogues de bases azotées et d'acides nucléiques (caféine), les colorants acridine (acridine rouge et orange). Les pesticides et herbicides ont un effet mutagène. Les mutations chimiques induisent à la fois des mutations génétiques (plus courantes) et chromosomiques.

c) Mutagènes biologiques.

Ce sont les organismes vivants les plus simples qui provoquent des mutations chez les animaux. Ceux-ci incluent les virus, les bactéries, les helminthes, les actinomycètes. Les vaccins vivants sont mutagènes. Inclure également les médicaments (sulfamides, nitrofuranes...), les antibiotiques, les additifs alimentaires, les conservateurs (notamment en cas de surdosage).

4. Les mutations géniques peuvent être dominantes ou récessives. Le plus souvent, le gène mutant est récessif et l'allèle normal supprime l'effet du gène modifié.

Par la nature de l'influence des gènes mutants sur le contrôle de la biosynthèse des protéines et des enzymes, on distingue cinq types de mutations.

-Hypomorphique - si un gène mute dans un état réactif, l'allèle mutant est le plus souvent caractérisé par une diminution de la quantité du même produit biochimique, dont la synthèse est déterminée par l'allèle dominant d'origine du gène donné.

-Hypermorphique - le gène mute dans un état réactif, puis l'allèle mutant est le plus souvent caractérisé par une augmentation de la quantité du même produit biochimique, dont la synthèse est déterminée par l'allèle dominant initial du gène donné.

-Antimorphic - mutations dans lesquelles un gène mutant provoque la formation d'un produit qui inhibe la synthèse ou l'action des produits de l'allèle d'origine de ce gène.

-Néomorphe - l'allèle mutant détermine la synthèse dans le corps d'un produit biochimique qui diffère du produit spécifique de l'allèle non mutant d'origine et n'interagit pas avec ce produit.

-Amorphe - à la suite d'une mutation, un produit caractéristique d'un gène donné cesse d'être produit (inactivation)

Dans la structure de l'ADN, il existe des sections correspondant à des sections de gènes individuels des types de changements suivants:

1) remplacement (transition et transversion) d'un nucléotide par un autre;

2) insertion ou ajout de nucléotides individuels dans le brin d'ADN

3) suppression (perte) de nucléotides individuels;

4) suppression de groupes de bases;

5) inversion - rotation de 180 degrés des bases individuelles;

6) Transposition - transfert de paires de bases dans un gène vers un nouvel emplacement.

Il existe trois grandes catégories de mutations génétiques:

1. Mutations faux-sens (transitions, transversions) - surviennent lorsqu'un nucléotide est remplacé dans un codon. Conduit à l'insertion du mauvais acide aminé, qui à son tour modifie le rôle physiologique de la protéine (crée un arrière-plan pour l'action de la sélection naturelle)

2. Mutations non-sens (transitions, transversions) - l'apparition de codons terminaux dans un gène, en raison du remplacement de bases individuelles dans les codons. (le processus de traduction se termine à l'endroit où apparaît le codon terminal).

3. Les mutations de décalage du cadre de lecture - se produisent lorsque des insertions et des suppressions de bases apparaissent à l'intérieur du gène. (la lecture sémantique des informations génétiques dans les processus de synthèse des protéines change en raison de nouvelles combinaisons de bases en triplets, car lorsqu'une abandon ou une insertion se produit, il se produit un décalage du codon d'une base. Toute la chaîne polypeptidique reçoit des acides aminés erronés).

5. Les rayonnements ionisants, pénétrant dans les cellules, extraient en cours de route les électrons des molécules, ce qui conduit à la formation d'ions chargés positivement. Les électrons libérés se fixent à d'autres molécules, qui deviennent chargées négativement. À la suite de l'irradiation cellulaire, des radicaux libres d'hydrogène (H) et d'hydroxyle (OH) se forment, qui donnent immédiatement de nouveaux composés, y compris le peroxyde d'hydrogène actif (H2O2). De telles transformations dans les molécules d'ADN et le caryotype conduisent à terme à une modification de la fonction de l'appareil génétique des cellules, des aberrations de chromosomes et l'apparition de mutations ponctuelles.

Les rayonnements ionisants peuvent perturber les processus de division dans les cellules somatiques, entraînant des troubles et des formations malignes. Un rayonnement puissant peut causer la mort.

Les mutagènes chimiques sont des substances de nature chimique pouvant induire des mutations.

Les produits chimiques les plus puissants sont les composés alkylants. Leur effet mutagène est associé à l'introduction de radicaux méthyle, éthyle, propyle et autres dans l'ADN, ce qui entraîne des réactions de méthylation et d'éthylation. Les analogues de bases azotées et d'acides nucléiques, les colorants d'acridine, ainsi que l'acide nitreux, l'hydroxylamine, le formaldéhyde, le peroxyde, etc. ont également un fort effet mutagène..

Les pesticides et herbicides utilisés en agronomie pour lutter contre les mauvaises herbes et les insectes nuisibles ont un effet mutagène. Des mutations peuvent être induites min. engrais, principalement des nitrates, qui sont d'abord convertis en nitrites, puis en nitrosamines actives.

Les mutagènes chimiques induisent à la fois des mutations géniques et chromosomiques. Leurs caractéristiques sont l'accumulation et la transmission pendant la division cellulaire et la génération suivante, plus

6. Les organismes vivants les plus simples qui provoquent des mutations chez les animaux constituent une classe de mutogènes biologiques. Ceux-ci incluent les virus, les bactéries, les helminthes, les actinomycètes, les extraits de plantes et autres. Les vaccins vivants sont également mutagènes. L'effet mutagène de ces organismes est associé à la pénétration d'ADN étranger dans les cellules..

Lors de l'étude des caryotypes d'animaux infectés par le virus de la peste porcine, divers types d'aberrations ont été découverts. Le niveau des aberrations dépendait de la dose et de la durée d'exposition au virus.

La recherche montre que de nombreux médicaments utilisés en médecine vétérinaire sont mutagènes. Le même effet est possible grâce à l'utilisation d'antibiotiques, ainsi que de certains additifs alimentaires et conservateurs, notamment en cas de surdosage. À cet égard, il est nécessaire de vérifier la mutagénicité de chaque nouvel agent pharmacologique, le strict respect des instructions d'utilisation des préparations médicinales - stimulants de croissance animale, divers pesticides et toutes sortes d'agents toxiques.

7. Antimutagènes - stabilisation du processus de mutation à un niveau naturel. Ils sont caractérisés par des caractéristiques telles que l'action physiologique.

Un surdosage en vitamine D2 entraîne une altération de la spermatogenèse chez les mâles et la cause d'anomalies congénitales chez les bovins.

La vitamine E réduit l'effet mutagène des rayonnements ionisants et des produits chimiques. Connexions.

La vitamine C aide à réduire la fréquence des aberrations chromosomiques.

Vitamine A et carotène. Réduit les mutations naturelles et artificielles dans les cellules animales.

Vitamine K1. Résiste aux mutagènes génotoxiques prom. origine.

8. À la suite des processus de production dans la ferme industrielle. et agricole. D'énormes quantités de substances s'accumulent, certaines d'entre elles proviennent de chats. Possède une activité mutagène et tératogène. Certains mutagènes (DDT, hexachlorobenzène et autres chlotides) s'accumulent dans les organismes vivants. Les virus peuvent être un puissant facteur de mutagenèse induite. Chem. Contamination de l'environnement d'élevage. Conduit à une concentration de nitrites et de nitrates dans les aliments pour animaux, dont les effets nocifs sont connus. Les pesticides ont de très fortes propriétés mutagènes. Les radionucléides eux-mêmes sont de puissants inducteurs de mutation, provoquant des aberrations. Un environnement écologique défavorable entraîne une diminution de l'immunité et une augmentation de l'instabilité de l'appareil génétique des animaux.

9 Anomalies génétiques - troubles morphofonctionnels dans le corps des animaux, résultant de mutations génétiques et chromosomiques.

Anomalies environnementales héréditaires - dépendent du génotype et des facteurs environnementaux. La manifestation phénotypique de ces traits dépend du nombre de gènes mutants à l'origine de l'anomalie..

Anomalies exogènes - se produisent à la suite de l'action sur le corps, des facteurs environnementaux, sont non héréditaires ou exogènes.

10) Le type d'héritage des anomalies est généralement déterminé sur la base d'une analyse de la généalogie - pedigrees, dans laquelle des informations sur la nature des anomalies doivent être enregistrées. Le pedigree est commencé à partir d'un animal anormal - un proband. Les frères et sœurs sont des frères et sœurs. Les individus du sexe masculin sont un carré, la femelle est un cercle, la ligne entre le carré et le cercle se croise. Explorez au moins 5 générations.

Types d'héritage:

1- Autosomique dominant. Déterminé par 1 paire de gènes dans l 'autosome, par type - dominant. Fréquence élevée d'occurrence. Les femmes et les hommes sont malades. De parents en bonne santé - progéniture en bonne santé, si l'un des parents est malade - malade. Anomalies à chaque génération.

2- Autosomique récessif. 1 paire de gènes dans l'autosome. Fréquence d'apparition relativement faible. Les hommes et les femmes sont malades. Il peut y avoir une progéniture anormale de parents en bonne santé. Les anomalies ne se produisent pas à chaque génération. Avec l'imbrication, l'incidence des anomalies augmente.

3- Lié au chromosome x. Le gène est situé sur le chromosome X, il peut être à la fois dominant et récessif. Habituellement, les hommes sont malades, les femmes sont porteuses avec un lien récessif (avec un dominant, les femmes et les hommes tombent malades, mais il y a 2 fois plus de femmes)

4- Polygénique. Il est déterminé par plusieurs paires de gènes. Différentes sévérité de l'anomalie, différents âges de manifestation. Une variation du quatrième type est constituée d'anomalies avec un effet «seuil» (le degré du trait n'est pas exprimé, l'anomalie ne se manifestera que chez les animaux chez lesquels le nombre de polygènes nuisibles atteint un certain nombre)

- aneuploïdie (trisomie, monosomie, nullisomie)

- polyploïdie (triploïdie, mosaïcisme)

- translocations (fusion centrée, translocations réciproques, translocations de type tandem)

Mutagènes biologiques (transposons d'ADN, virus), mécanismes de leur action.

8.9.5. Prévention des maladies héréditaires sur la base des données du passeport génétique.

Mots clés en trois langues:

Développeur: Prep. Kydyrbaeva A.K.

CPC

Thème numéro 8. Réparation de l'ADN

8.2. Objectif: étudier les troubles de la réparation de l'ADN et leur signification médicale en pathologie humaine.

8.3. Tâches:

Agents endommageant l'ADN. Types de dommages à l'ADN.

Réparation des bases endommagées

Réparation des cassures d'ADN (cassures simple brin (SSB), cassures double brin (DSB).

8.3.4. Conversion de gène.

8.3.5. Maladies héréditaires causées par une réparation altérée.

8.4. Formulaire d'exécution: travail abstrait et / ou design.

8.5. Critères d'exécution:

a) étude et sélection de sources littéraires ces dernières années;

b) traitement et systématisation des informations;

c) l'élaboration d'un plan;

d) compilation de bibliographie;

e) enregistrement des travaux de résumé et / ou de conception.

La structure de l'œuvre abstraite:

1) page de titre (établie selon le formulaire);

2) table des matières (présentation séquentielle, indiquant les numéros de page des sections principales);

3) introduction (justification du problème étudié, son importance et sa pertinence; définition des buts et objectifs des travaux);

4) la partie principale (chaque section doit prouver un problème distinct ou un de ses côtés en évidence, être une suite logique de la précédente; dans cette partie, des tableaux, des diagrammes, des graphiques, des figures peuvent être donnés, ou ils peuvent être rédigés en annexe à l'ouvrage abstrait);

5) conclusion (résumer, formuler des conclusions et proposer des recommandations);

6) liste de références (établie selon le formulaire).

Exigences pour la conception d'un travail abstrait:

a) le volume du résumé ne doit pas dépasser 10 à 15 pages imprimées * (les pièces jointes à l'œuvre ne sont pas incluses dans le volume du résumé);

b) le texte de l'œuvre abstraite doit être soigneusement édité et vérifié grammaticalement;

c) les références à la littérature utilisée sont établies sous la forme d'un numéro correspondant au numéro figurant dans la liste des références;

d) une liste de références est placée à la fin du texte et établie selon l'ordre de mention.

Exigences pour la conception des travaux de projet:

a) la présentation est faite à l'aide du programme Microsoft Power Point;

b) le nombre de diapositives ne doit pas dépasser 10 à 15; les diapositives ne doivent pas être chargées avec du texte;

c) la présentation doit être accessible à la perception;

d) la bibliographie est indiquée sur la dernière diapositive.

8.6. Conditions de livraison: avant le contrôle à mi-parcours dans la section "Principes de base de la biologie moléculaire".

8.7. Critères d'évaluation: système de 100 points.

8.8. Littérature:

8.8.1. Alikhanyan S.I. et autres Génétique générale. M., 1985.

8.8.2. La biologie. Ed. Yarygina V.N. M., 2001.

8.8.3. Biochimie. 1997, n ° 62.

8.8.4. Gainutdinov I.K., Ruban E.D. Génétique médicale. Rostov-sur-le-Don, 2007.

8.8.5. La génétique. Ed. Ivanova V.I. M., 2006.

8.8.6. Zhestyanikov V.D. Réparation de l'ADN et sa signification biologique. L., 1979.

8.8.7. Zhimulev N. Génétique générale et moléculaire. Novossibirsk, 2006.

8.8.8. Mushkambarov N.N., Kuznetsov S.L. Biologie moléculaire. M., 2003.

8.8.9. Spivak I.M. Maladies héréditaires avec défauts de réparation de l'ADN primaire et secondaire. // Cytologie, 1999, v.41.

8.9. Contrôle:

8.9.1. Types de réparation de l'ADN.

8.9.2. Valeur de réparation.

CPC

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Mutagenèse. Facteurs mutagènes

La mutagenèse modifie la séquence nucléotidique de l'ADN (mutations). Distinguer la mutagenèse naturelle (spontanée) et artificielle (induite).

La mutagenèse naturelle ou spontanée se produit en raison de l'exposition du matériel génétique d'organismes vivants à des facteurs environnementaux mutagènes, tels que la lumière ultraviolette, les rayonnements, les mutagènes chimiques.

Mécanisme de mutagenèse

La séquence des événements menant à la mutation (dans le chromosome) est la suivante:

Des dommages à l'ADN se produisent.

Si des dommages surviennent dans un fragment d'ADN insignifiant (intron), la mutation ne se produit pas.

Si des dommages sont survenus dans un fragment significatif (exon) et qu'une réparation correcte de l'ADN s'est produite, ou en raison d'une dégénérescence du code génétique, aucune violation ne s'est produite, la mutation ne se produit pas.

Ce n'est que dans le cas de tels dommages à l'ADN, survenus dans une partie importante, qui n'a pas été correctement réparée, qui ont changé le codage de l'acide aminé, ou qui ont conduit à la perte d'une partie de l'ADN et à la réintégration de l'ADN en une seule chaîne, cela conduira à une mutation.

La mutagenèse au niveau du génome peut également être associée à des inversions, délétions, translocations, polyploïdie et aneuploïdie, duplication, triplement (duplication multiple), etc. de certains chromosomes.

L'écrasante majorité des mutations sont défavorables voire mortelles pour l'organisme, puisqu'elles détruisent le génotype intégral, régulé sur des millions d'années de sélection naturelle. Cependant, les mutations se produisent constamment et tous les organismes vivants ont la capacité de muter. Chaque mutation a une cause, même si dans la plupart des cas nous ne pouvons pas l'identifier. Cependant, le nombre de mutations peut être considérablement augmenté en agissant sur le corps avec des facteurs dits mutagènes..

Les facteurs mutagènes comprennent certains effets physiques sur le corps..

Le mutagène le plus puissant est le rayonnement ionisant - des ondes électromagnétiques avec une courte longueur d'onde, mais avec une énergie de quanta très élevée. Ces quanta pénètrent dans les tissus du corps, endommageant diverses molécules et, en particulier, les molécules d'ADN.

Le rayonnement ultraviolet appartient également aux courtes longueurs d'onde, mais ses quanta ne pénètrent pas profondément et ne détruisent que les couches superficielles des tissus. C'est pourquoi les personnes à la peau claire ne devraient pas être exposées au soleil pendant longtemps en été - cela entraîne un risque accru de cancer et de certaines autres maladies..

La fièvre est également un facteur mutagène. Par exemple, lorsque les drosophiles sont cultivées à des températures supérieures de 10 ° C à la normale, le nombre de mutations triple.

Les composés de nombreuses classes de substances chimiques ont le plus fort effet mutagène. Par exemple, les sels de plomb et de mercure, le formol, le chloroforme et les médicaments antiparasitaires provoquent des mutations. Certains colorants de la classe des acridines entraînent des délétions et des translocations lors de la réplication de l'ADN.

Plus récemment, il est devenu clair que les virus peuvent être la cause de mutations. En se reproduisant dans les cellules de l'hôte, les particules virales intègrent les gènes «hôtes» dans leur ADN, et lorsque la cellule suivante est infectée, elles y introduisent des gènes étrangers..

D'après ce qui a été dit, il devient clair à quel point il est important que dans la vie nous soyons entourés du moins de facteurs possibles qui causent des mutations. Les mutations se produisent fréquemment. Chez l'homme, 2 à 10% des gamètes présentent une sorte de mutation, bien que, heureusement pour nous, dans l'écrasante majorité des cas, ils soient récessifs et n'apparaissent plus tard dans le phénotype.

Comment les organismes luttent-ils pour préserver leur génotype, se protégeant de l'action des facteurs mutagènes??

Il s'avère que si une mutation se produit dans une cellule pendant la réplication de l'ADN, par exemple, une «mauvaise» liaison est fermée entre les bases azotées des nucléotides voisins d'un brin d'ADN, des enzymes spéciales reconnaissent la région de l'ADN mutant et la coupent. Ensuite, d'autres enzymes complètent le fragment d'ADN sans "erreurs", en utilisant le brin d'ADN non muté comme matrice, et insèrent le fragment "correct" à la place de la région mutante supprimée.

Ainsi, la variabilité mutationnelle présente les principales caractéristiques suivantes:

les changements mutationnels se produisent de manière imprévisible et, par conséquent, de nouvelles propriétés peuvent apparaître dans le corps;

les mutations sont héritées et transmises à la progéniture;

les mutations n'ont pas de caractère directionnel, c'est-à-dire qu'il est impossible d'affirmer de manière fiable quel gène mute sous l'influence d'un facteur mutagène donné;

les mutations peuvent être bénéfiques ou nocives pour le corps, dominantes ou récessives.
Facteurs mutagènes
Facteurs mutagènes - Facteurs chimiques et physiques qui provoquent des changements héréditaires - mutations. Les mutagènes peuvent être divers facteurs qui provoquent des changements dans la structure des gènes, la structure et le nombre de chromosomes.
Mutagènes physiques
-rayonnement ionisant;
-désintégration radioactive;
-rayonnement ultraviolet;
-émission radio et champs électromagnétiques simulés;
-température excessivement élevée ou basse.
Mutagènes chimiques
-agents oxydants et réducteurs (nitrates, nitrites, espèces réactives de l'oxygène);
-des agents alkylants (par exemple iodoacétamide);
-pesticides (par exemple herbicides, fongicides);
-certains additifs alimentaires (par exemple, hydrocarbures aromatiques, cyclamates);
-produits pétroliers raffinés;
-solvants organiques;
-médicaments (p. ex. cytostatiques, médicaments contenant du mercure, immunosuppresseurs).
Un certain nombre de virus peuvent être classiquement attribués à des mutagènes chimiques (le facteur mutagène des virus est leurs acides nucléiques - ADN ou ARN).
Mutagènes biologiques
-séquences d'ADN spécifiques - transposons;
-certains virus (rougeole, rubéole, grippe);
-produits métaboliques (produits d'oxydation des lipides);
antigènes de certains micro-organismes.

Virus mutagènes biologiques

Les mutagènes sont des facteurs chimiques et physiques qui provoquent des changements héréditaires - des mutations. Pour la première fois, des mutations artificielles ont été obtenues en 1925 par G.A. Nadsen et G. S. Filippov dans la levure par l'action du rayonnement radioactif du radium; en 1927, G. Möller a reçu des mutations chez la drosophile par l'action des rayons X. La capacité des produits chimiques à induire des mutations (par l'action de l'iode sur la drosophile) a été découverte par I.A. Rapoport. Chez les individus de mouches qui se sont développés à partir de ces larves, la fréquence des mutations était plusieurs fois plus élevée que chez les insectes témoins.

Par origine (:) à endogène, formé au cours de la vie de l'organisme et exogène - tous les autres facteurs, y compris les conditions environnementales.

Par la nature de l'occurrence (:) en physique, chimique et biologique:

Mutagènes physiques: rayonnement ionisant; Désintégration radioactive; 3 rayonnement ultraviolet; 4 température trop élevée ou trop basse.

Mutagènes chimiques: 1 certains alcaloïdes: la colchicine est l'un des mutagènes les plus courants en élevage. 2oxydants et agents réducteurs (nitrates, nitrites, espèces réactives de l'oxygène); 3nitro-dérivés d'urée - souvent utilisés en agriculture;

l'éthylèneimine, le méthanesulfonate d'éthyle, le sulfate de diméthyle, le 1,4-bisdiazoacétylbutane (connu sous le nom de DAB);

certains pesticides; certains additifs alimentaires (par exemple, hydrocarbures aromatiques, cyclamates); produits pétroliers raffinés; solvants organiques;

médicaments (p. ex. cytostatiques, médicaments contenant du mercure, immunosuppresseurs).

Mutagènes biologiques: séquences d'ADN spécifiques - transposons; certains virus (rougeole, rubéole, virus de la grippe), des produits métaboliques (produits d'oxydation des lipides);

antigènes de certains micro-organismes.

Les mutagènes physiques sont tous les effets physiques sur les organismes vivants qui ont soit un effet direct sur l'ADN ou l'ARN viral, soit indirectement via les systèmes de réplication, réparation, recombinaison.

- ce sont différents types de rayonnement: rayonnement ionisant, désintégration radioactive, rayonnement ultraviolet.

Leur effet principal est la formation de cassures simples ou doubles dans la molécule d'ADN. Les UV sont fortement absorbés par les tissus et ne provoquent des mutations que dans les cellules superficielles des animaux multicellulaires, cependant, ils agissent efficacement sur les cellules unicellulaires. Le rayonnement ionisant est un flux de particules chargées ou neutres et de quanta de rayonnement électromagnétique, dont le passage à travers une substance conduit à l'ionisation et à l'excitation d'atomes ou de molécules du milieu.

isotopes radioactifs. Ces éléments comprennent tous les éléments naturels avec un numéro atomique supérieur à 83 (Bi). Les effets nocifs des éléments radioactifs sont déterminés par des rayonnements ionisants, dont la nature dépend du type de désintégration radioactive d'un isotope donné.

Il existe des radionucléides naturels formés sous l'influence du rayonnement cosmique tombant constamment sur la Terre et d'origine humaine.

Les réacteurs nucléaires et l'exploitation de centrales thermiques brûlant du charbon entraînent une pollution atmosphérique par les radionucléides. Il contient toujours de petites impuretés d'uranium, de thorium et de leurs produits de désintégration. Lors de la combustion du carburant, ces radionucléides passent partiellement en aérosols et pénètrent dans l'atmosphère.

L'utilisation d'engrais minéraux phosphorés peut entraîner une contamination des sols par des radionucléides. Les impuretés d'uranium et de thorium sont toujours présentes dans la matière première utilisée dans la production de ces engrais. Lors du traitement des matières premières, les radionucléides passent partiellement dans les engrais, puis dans les sols et sont transmis plus loin le long des chaînes trophiques.

D'autres mutagènes physiques sont des particules de natures différentes à haute énergie: rayonnement alpha et bêta de substances radioactives et rayonnement neutronique. Dans le cas d'une influence directe sur l'ADN, deux paramètres jouent le rôle principal: la valeur énergétique de la particule agissante et la capacité du matériel biologique à absorber cette énergie..

Les dommages à l'ADN peuvent être de deux types: cassures double brin et simple brin.

Une fièvre élevée ou faible peut également provoquer des mutations. En 1928, Möller a montré qu'une augmentation de la température de 10 degrés C augmentait la fréquence des mutations chez les mouches des fruits 2-3 fois. Des températures très basses ou très élevées perturbent la division cellulaire (des mutations génomiques se produisent). Les températures extrêmes renforcent l'action d'autres mutagènes, car elles réduisent l'activité enzymatique des systèmes de réparation.

Les facteurs physiques provoquent les mêmes mutations qui se produisent lors de la mutagenèse spontanée.

Les mutagènes chimiques comprennent de nombreux composés chimiques d'une grande variété de structures. La plus grande activité mutagène est montrée par divers composés alkylants, ainsi que des composés nitroso, certains antibiotiques ayant une activité antitumorale.

Les mutagènes chimiques sont divisés en mutagènes à action directe (composés dont la réactivité est suffisante pour la modification chimique de l'ADN, de l'ARN et de certaines protéines) et des mutagènes à action indirecte (les promutagènes sont des substances qui sont inertes en elles-mêmes, mais qui sont converties en mutagènes dans le corps, principalement en par oxydation enzymatique).

La cible de l'action des mutagènes dans la cellule est l'ADN et certaines protéines. Un certain nombre de mutagènes provoquent des mutations sans se lier de manière covalente à l'ADN. Dans ce cas, la synthèse de matrice sur l'ADN se déroule avec des erreurs. Dans le brin synthétisé, l'ADN s'avère être un nucléotide plus ou moins que d'habitude et des mutations se produisent.

Il existe des mutagènes qui inhibent la synthèse des précurseurs d'ADN. En conséquence, la synthèse de l'ADN ralentit, voire s'arrête. Les propriétés mutagènes et cancérigènes des produits chimiques sont étroitement liées. Par conséquent, l'identification d'éventuels mutagènes dans l'environnement, les tests de mutagénicité des produits de synthèse industriels (colorants, médicaments, pesticides, etc.) est une tâche importante de la génétique moderne..

Il a été établi que plusieurs milliers de composés chimiques ont une activité mutagène. Cependant, contrairement aux rayonnements ionisants et ultraviolets, les mutagènes chimiques sont caractérisés par une spécificité d'action, qui dépend de la nature de l'objet et du stade de développement cellulaire. Lorsque des mutagènes chimiques interagissent avec des composants de structures héréditaires (ADN et protéines), des dommages primaires à ces dernières se produisent. De plus, ces dommages primaires conduisent à l'émergence de mutations.

Les mutagènes biologiques comprennent les virus à ADN et à ARN, certains polypeptides et protéines, tels que l'O-streptolysine et un certain nombre d'enzymes de restriction, ainsi que des préparations de certains ADN et de certains plasmides.

Les mécanismes de formation de mutations sous l'action de divers facteurs biologiques ne sont pas entièrement clairs, cependant, les agents contenant des acides nucléiques peuvent perturber les processus de recombinaison, ce qui conduit à l'apparition de mutations. L'action des enzymes de restriction est réduite à la «coupure» des brins d'ADN à l'endroit (locus) d'une certaine séquence nucléotidique, spécifique de chaque enzyme de restriction.

Mutagènes biologiques: - séquences d'ADN spécifiques - transposons;

- certains virus (rougeole, rubéole, grippe); - produits métaboliques (produits d'oxydation lipidique);

Les transposons sont l'une des classes d'éléments mobiles du génome qui, lorsqu'ils sont insérés dans le génome, peuvent provoquer des mutations, y compris des mutations aussi importantes que les réarrangements chromosomiques.

Ils jouent un rôle important dans le transfert de la résistance aux médicaments entre les micro-organismes, la recombinaison et l'échange de matériel génétique entre les différentes espèces à la fois dans la nature et au cours de la recherche en génie génétique..

Le problème est que l'accélération de la fréquence des mutations entraîne une augmentation du nombre d'individus atteints de malformations congénitales et de déviations héréditaires nocives. Le principal danger de pollution de l'environnement par des mutagènes, comme le pensent les généticiens, est que les mutations émergentes qui ne sont pas "traitées" par l'évolution, affectera négativement la viabilité de tout organisme. Les mutagènes environnementaux affectent la quantité de recombinaison des molécules héréditaires, qui sont également la source de changements héréditaires.

Virus mutagènes biologiques

Les mutagènes peuvent être divers facteurs qui provoquent des changements dans la structure des gènes, la structure et le nombre de chromosomes. Par origine, les mutagènes sont classés en endogènes, formés au cours de la vie de l'organisme et exogènes - tous les autres facteurs, y compris les conditions environnementales.

De par la nature de leur apparition, les mutagènes sont classés en physiques, chimiques et biologiques:

Mutagènes physiques

• rayonnement ionisant;
• désintégration radioactive;
• rayonnement ultraviolet;
• température excessivement élevée ou basse.

Mutagènes chimiques

• agents oxydants et réducteurs (nitrates, nitrites, espèces réactives de l'oxygène);
• des agents alkylants (par exemple iodoacétamide);
• pesticides (par exemple herbicides, fongicides);
• certains additifs alimentaires (par exemple, hydrocarbures aromatiques, cyclamates);
• produits pétroliers raffinés;
• solvants organiques;
• médicaments (p. ex. cytostatiques, médicaments contenant du mercure, immunosuppresseurs).

Mutagènes biologiques

• séquences d'ADN spécifiques - transposons;
• certains virus (rougeole, rubéole, grippe);
• produits métaboliques (produits d'oxydation des lipides);
• antigènes de certains micro-organismes.

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Que sont les mutagènes et comment affectent-ils le corps?

Chaque jour, le corps humain est exposé à des facteurs environnementaux défavorables. Beaucoup d'entre eux affectent d'une manière ou d'une autre l'état de santé et, ce qui est très important, affectent la génération future. L'un des facteurs les plus dommageables est un mutagène. Qu'est-ce qu'un mutagène? Et quel effet cela a-t-il sur une personne ou un autre organisme? Regardons ça.

Définition

Ce concept est souvent entendu par une personne moderne, mais peu de gens savent ce qu'est un mutagène..

C'est le nom d'un certain ensemble de facteurs qui ont un effet grave sur le corps et entraînent certaines mutations, en d'autres termes - des changements héréditaires.

Pour la première fois, des mutations ont été obtenues lors de travaux expérimentaux, au cours desquels la levure a été influencée par l'étude d'un élément radioactif tel que le radium..

Les mutagènes sont un ensemble spécifique de facteurs qui affectent le corps, modifiant la structure de l'appareil génétique. Ces changements peuvent être observés à différents niveaux: de génétique à chromosomique.

Étant donné que les mutagènes sont de nombreux facteurs, ils peuvent être divisés en:

• Physique.
• Biologique.
• Chimique.

Physique

Que sont les mutagènes physiques? Ce sont certains facteurs qui incluent les effets de divers types de rayonnement. Ce dernier peut être à la fois électromagnétique et ionisant.

La nature a ses propres antécédents de rayonnement, qui, sans dépasser un certain niveau, ne nuisent pas au corps. Cependant, si le seuil d'un tel processus dans l'environnement augmente, cela peut conduire à des mutations. De plus, un fort rayonnement radioactif provoque le mal des radiations et même la mort..

En outre, les facteurs physiques incluent le régime de température, ou plutôt, ses fortes baisses, ses taux anormalement élevés ou faibles.

Chimique

Les facteurs chimiques, entre autres, sont les plus courants dans l'environnement. Les sources de mutagènes de cette nature peuvent être:

• Produits pétroliers raffinés.
• Certains des médicaments.
• De nombreux additifs alimentaires chimiques.
• Quelques représentants du groupe des pesticides.
• Solvants organiques.
• Acides et alcalis.

En outre, un certain groupe de virus peut être attribué à des facteurs chimiques, dont les acides nucléiques ont un effet mutagène..

Les effets nocifs de nombreux composés ont été découverts relativement récemment, il y a moins de cent ans. Au cours de cette période, un grand nombre de substances ont été découvertes qui entourent une personne dans la vie quotidienne et conduisent à des changements mutationnels..

Les mutagènes chimiques sont également dangereux car, simultanément au développement de mutations, ils peuvent avoir un effet cancérigène, c'est-à-dire provoquer la formation de tumeurs malignes et bénignes.

Biologique

Les mutagènes biologiques sont souvent représentés par de nombreux virus qui pénètrent dans l'organisme et affectent la formation de mutations. Ces facteurs comprennent des virus courants tels que la rougeole et la grippe. Ils peuvent provoquer un phénomène tel que la variabilité héréditaire..

Les mutagènes biologiques comprennent les produits de la décomposition et du métabolisme et certains antigènes qui pénètrent dans le corps.

Les mutagènes biologiques peuvent être représentés par des soi-disant transposons. Ce sont certaines sections d'ADN capables d'un phénomène tel que le mouvement et la reproduction en dehors de la structure génétique..

En outre, certains représentants du monde végétal peuvent être attribués à des facteurs biologiques affectant le corps. Par exemple, le crocus d'automne.

L'effet des mutagènes sur le corps

Un grand nombre de mutations qu'une personne a accumulées au fil des années d'évolution de manière naturelle sont stockées dans le génotype par la soi-disant charge génétique. Beaucoup d'entre eux ont été utiles et ont contribué à certaines avancées évolutives. Cependant, les mutations nocives accumulées ont causé de nombreuses maladies génétiques et héréditaires..

Qu'est-ce qu'un mutagène dans notre vie? C'est notre environnement constant. Une mauvaise situation environnementale, la pollution de l'air par des produits chimiques, des produits et des appareils ménagers contenant des mutagènes dans leur composition affectent négativement le corps humain, contribuant au développement d'anomalies génétiques dans le corps et, par conséquent, à l'émergence de divers défauts dans la nouvelle génération.

L'augmentation multiple du nombre de mutagènes forme un grand nombre de mutations que la population n'est pas capable de traiter de manière évolutive. Ce fait peut mettre la communauté des organismes en danger d'extinction..

Les mutagènes affectent non seulement l'apparition de nouveaux individus avec une structure légèrement différente du système génétique, mais contribuent également à l'émergence dans les organismes vivants d'une tendance à divers types de maladies graves, par exemple l'oncologie.

Facteurs de mutagenèse.

Les mutations peuvent être causées par une variété de mutagènes liés à des facteurs physiques, chimiques et biologiques.

Mutagènes physiques: tous types de rayonnements ionisants, fluctuations de température, d'humidité, etc. Ils ont des mécanismes d'action communs:

- violer la structure des gènes et des chromosomes;

- forment des radicaux libres qui entrent en interaction chimique avec l'ADN, l'endommageant;

- casser les filets de la broche à fission;

- forment des dimères (T-T, T-C) de bases pyrimidiniques adjacentes d'un brin d'ADN.

Parmi les facteurs physiques, les rayonnements ionisants sont de la plus haute importance. Le rayonnement ionisant est divisé en:

· Électromagnétiques (onde), ils comprennent les rayons X d'une longueur d'onde de 0, 005 à 2 nm, les rayons gamma et les rayons cosmiques;

· Rayonnement corpusculaire - particules bêta (électrons et positrons), protons, neutrons (rapides et thermiques), particules alpha (noyaux d’atomes d’hélium), etc. conduit à leurs transformations chimiques.

Différents animaux se caractérisent par une sensibilité différente aux rayonnements ionisants, qui va de 700 rayons X pour les humains à des centaines de milliers et des millions de rayons X pour les bactéries et les virus. Les rayonnements ionisants provoquent principalement des changements dans l'appareil génétique de la cellule. Il a été démontré que le noyau cellulaire est 100 mille fois plus sensible aux radiations que le cytoplasme. Les cellules germinales immatures (spermatogonies) sont beaucoup plus sensibles aux radiations que les cellules matures (spermatozoïdes). L'ADN chromosomique est le plus sensible aux radiations. Les changements en développement sont exprimés par des mutations géniques et des réarrangements chromosomiques.

Il a été montré que la fréquence de mutation dépend de la dose totale de rayonnement et est directement proportionnelle à la dose de rayonnement..

Les rayonnements ionisants affectent l'appareil génétique non seulement directement, mais aussi indirectement. Ils provoquent une radiolyse de l'eau. Les radicaux résultants (H +, OH -) ont un effet néfaste.

Les mutagènes physiques puissants comprennent les rayons ultraviolets (longueurs d'onde jusqu'à 400 nm), qui n'ionisent pas les atomes, mais excitent uniquement leurs couches électroniques. En conséquence, les cellules développent des réactions chimiques qui peuvent conduire à une mutation. La fréquence des mutations augmente avec l'augmentation de la longueur d'onde jusqu'à 240-280 nm (correspond au spectre d'absorption de l'ADN). Les rayons UV provoquent des réarrangements géniques et chromosomiques, mais en beaucoup plus petites quantités que les rayonnements ionisants.

La fièvre est un mutagène physique beaucoup plus faible. Une augmentation de la température de 10 ° augmente la fréquence de mutation de 3 à 5 fois. Dans ce cas, les mutations génétiques se produisent principalement dans les organismes inférieurs. Ce facteur n'affecte pas les animaux à sang chaud avec une température corporelle constante et les humains..

Les mutagènes chimiques sont divisés en plusieurs groupes:

- substances organiques et inorganiques naturelles (nitrites, nitrates, alcaloïdes, hormones, enzymes, etc.);

- produits de la transformation industrielle du charbon et du pétrole;

- substances synthétiques jusqu'alors introuvables dans la nature (pesticides, insecticides, conservateurs alimentaires);

- les médicaments pouvant provoquer des malformations congénitales chez une personne (immunosuppresseurs, certains antibiotiques, substances narcotiques, corticostéroïdes synthétiques, etc.),

Tous les types de mutagènes chimiques sont hautement pénétrants, provoquent principalement des mutations génétiques et agissent pendant la réplication de l'ADN. Leur mécanisme d'action commun est le remplacement des bases azotées par leurs analogues.

Les mutagènes chimiques les plus puissants sont: les composés alkylants: le sulfate de diméthyle; gaz moutarde et ses dérivés - éthylèneimine, nitrosoalkyl-nitrométhyl, nitrosoéthylurée, etc. Parfois, ces substances sont des supermutagènes et des cancérogènes. Le deuxième groupe de mutagènes chimiques sont des analogues de bases azotées (5-bromouracile, 5-bromodésoxyurodine, 8-azoguanine, 2-aminopurine, caféine, etc.). Le troisième groupe comprend les colorants acridine (acridine jaune, orange, proflavine). Le quatrième groupe est constitué de substances de structure différente: acide nitreux, hydroxylamine, divers peroxydes, uréthane, formaldéhyde.

Les mutagènes chimiques peuvent induire à la fois des mutations génétiques et chromosomiques. Ils provoquent plus de mutations génétiques que les rayonnements ionisants et les rayons UV.

Mutagènes biologiques:

- agents infectieux non viraux (mycoplasmes, bactéries, rickettsies);

- virus (rubéole, rougeole, grippe);

- déchets de parasites (toxoplasme, douve féline, trichinelle).

Le mécanisme d'action des agents non viraux et viraux est à l'origine de la mutagenèse infectieuse: ils perturbent le cours de la méiose, provoquent la rupture des chromosomes et des chromatides, et incorporent leur ADN dans l'ADN des cellules hôtes. Les déchets de parasites agissent de la même manière que les mutagènes chimiques.

Certains types de virus sont considérés comme des mutagènes biologiques. Il a été démontré que la majorité des virus chez l'homme, les animaux et les plantes induisent des mutations chez la drosophile. On suppose que les molécules des virus à ADN sont un élément mutagène. La capacité des virus à provoquer des mutations a été trouvée dans les bactéries et les actinomycètes.

Les mutations provoquent des malformations congénitales et des maladies héréditaires chez l'homme. Par conséquent, la tâche urgente est de protéger les gens de l'action des mutagènes. L'interdiction des essais d'armes nucléaires dans l'atmosphère revêt à cet égard une grande importance. Il est très important d'observer les mesures de protection des personnes contre les rayonnements dans l'industrie nucléaire, lorsque vous travaillez avec des isotopes, des rayons X. Les antimutagènes, substances qui réduisent l'effet des mutagènes (cystéamine, quinacrine, certains sulfamides, dérivés des acides propionique et gallique), peuvent jouer un certain rôle. Les antimutagènes comprennent certaines vitamines antioxydantes (par exemple, la vitamine E, les acides gras insaturés), les acides aminés contenant du soufre, ainsi que diverses substances biologiquement actives qui augmentent l'activité des systèmes de réparation.

Dans la seconde moitié du XXe siècle, la menace de la pollution mutagène planait sur la biosphère. Toute population ne peut supporter qu'une certaine charge de mutations. Une augmentation de la fréquence des mutations peut entraîner une diminution de la stabilité des populations en raison d'une violation de l'homéostasie génétique. Un renforcement supplémentaire de la surveillance écologique et génétique est nécessaire - contrôle de l'état de l'environnement au niveau génétique de la population. À titre préventif, il faut recourir au développement de technologies «sans déchets», en limitant la production de substances à action mutagène, en renforçant tous les types de contrôle sur l'état des entreprises potentiellement dangereuses: centrales nucléaires, production chimique et microbiologique, installations scientifiques et industrielles à caractère biotechnologique.

Il a été établi que les mutagènes dans certaines conditions ont un effet cancérigène et tératogène..

Les cancérogènes sont des facteurs qui provoquent le développement du cancer; les tératogènes sont des facteurs qui provoquent le développement de diverses anomalies, déformations. De nombreux médicaments ont un effet tératogène. Par exemple, dans les années 1960. En Occident, le somnifère thalidomide a été largement utilisé, dont l'utilisation a conduit à la naissance d'un grand nombre d'enfants aux membres sous-développés. Avec terata - déformations - on trouve souvent des morphoses - des changements qui n'entraînent pas la perte de l'organe de ses fonctions.

Il est relativement facile de faire la distinction entre les effets mutagènes et tératogènes: les terata (déformations) sont des modifications non héréditaires, elles sont prévisibles (dirigées) et ne persistent pas dans les générations suivantes. Par exemple, une coloration grise du corps chez la drosophile est un signe normal. Dans le même temps, il existe une mutation connue jaune - un corps jaune (cette mutation peut être facilement obtenue artificiellement en traitant des individus parents avec différents mutagènes; dans ce cas, différents mutagènes peuvent produire le même effet phénotypique). Si du nitrate d'argent est ajouté au régime alimentaire des larves de drosophile, toutes ces larves se développeront en mouches au corps jaune. Mais, si vous obtenez une progéniture de ces mouches jaunes et que vous la cultivez sur un milieu nutritif normal, alors toute la progéniture redeviendra grise. Ainsi, dans ce cas, le «jaunissement» du corps des mouches n'est pas une mutation, mais une modification, ou une phénocopie (une modification qui copie la mutation par phénotype); le nitrate d'argent dans ce cas n'est pas un mutagène, mais un tératogène.